Панель Альбінізм

Код 106. 26 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 29800 грн

Замовити

В панель Альбінізм входить 26 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на або споріднене захворювання.

Альбінізм (від лат. albus — білий) розглядається як спадкове захворювання і характеризується вродженою частковою або повною відсутністю в організмі пігменту меланіну. Таким чином, шкіра, волосся і райдужна оболонка очей виглядають знебарвленими, блідими або мають світліший відтінок, ніж повинні були бути в нормі.

Панель Альбінізм може використовуватися для диференціації ізольованого очного або очно-шкірного альбізму від синдромальних альбінізмів, таких як синдром Німецького-Пудлака, синдром Чедіака Хігаші та синдром Гришеллі. Крім того, відомо, що підтипірування око-шкірного альбінізму дає прогностичну інформацію про порушення зору, неврологічні ураження та імунодефіцит, наприклад, при синдромі Гришеллі. Поширеність око-шкірного альбінізму оцінюється в 1:17 000, синдрому Німецького-Пудлака - 1:500 000-1 000 000 у непуерториканському населенні (у північно-західному Пуерто-Ріко 1:1 800). І синдром Чедіака Хігаші, і синдром Гришеллі зустрічаються дуже рідко. Як ізольований, так і синдромний альбінізм зазвичай успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, але Х-зчеплене успадкування спостерігається у пацієнтів з мутаціями GPR143 та домінантне успадкування у пацієнтів з мутаціями MITF.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкоємність.*	ClinVar**	HGMD**
AP3B1	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	14	34
BLOC1S3	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	2	4
BLOC1S6	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	1	2
C10ORF11	Альбінізм око-шкірний, тип VII	AR	5	11
DTNBP1	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	2	3
EDN3	Хвороба Гіршпрунга, синдром центральної гіповентиляції, уроджений, синдром Ваарденбурга	AD/AR	7	21
EDNRB	Хвороба Гіршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга.	AD/AR	12	66
GPR143	Ністагм вроджений, очний альбінізм	XL	22	181
HPS1	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	28	55
HPS3	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	10	17
HPS4	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	16	22
HPS5	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	20	31
HPS6	Синдром Німецького-Пудлаку	AR	13	37
LYST	Синдром Чедіака-Хігасі	AR	50	97
MC1R	Посилення аналгезії від агоніста каппа-опіоїдних рецепторів, Пігментація шкіри/волосся/очей, варіація, 2, Меланома, злоякісна пухлина шкіри	AR	4	86
MITF	Синдром альбінізму-глухоти Тітца, синдром Ваарденбурга, колобому, остеопетроз, мікрофтальмія, макроцефалія, альбінізм та глухота (COMMAD)	AD/AR	32	58
MLPH	Синдром Гришеллі, тип 3	AR	4	6
MYO5A	Синдром Гришеллі	AR	7	9
OCA2	Альбінізм, коричневий око-шкірний синдром, Альбінізм, очно-шкірний синдром, Пігментація шкіри/волосся/очі	AR	43	310
PAX3	Синдром черепно-лицьової глухоти, синдром Ваарденбурга, тип 1, синдром Ваарденбурга, тип 3	AD/AR	54	149
RAB27A	Синдром Гришеллі, синдром Елехальде	AR	18	54
SLC24A5	Альбінізм око-шкірний, тип VI	AR	8	25
SLC38A8	Фовєальна гіпоплазія 2	AR	11	18
SLC45A2	Пігментація шкіри/волосся/око, очошкірий альбінізм	AR	16	156
TYR	Альбінізм око-шкірний	AR	77	441
TYRP1	Альбінізм око-шкірний	AR	10	55

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, і видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Аналіз делецій та дуплікацій
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі новігенетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)