Панель Альбинизм

Код 1096. 26 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 31900 грн

Заказать

В панель Альбинизм входит 26 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на или родственное заболевания.

Альбинизм (от лат. albus — белый) рассматривается как наследственное заболевание и характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента меланина. Таким образом, кожа, волосы и радужная оболочка глаз выглядят обесцвеченными, бледными или имеют более светлый оттенок, чем должны были быть в норме.

Панель Альбинизм может использоваться для дифференциации изолированного глазного или глазно-кожного альбизма от синдромальных альбинизмов, таких как синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака Хигаши и синдром Гришелли. Кроме того, известно, что подтипирование глазо-кожного альбинизма дает прогностическую информацию о нарушениях зрения, неврологических поражениях и иммунодефиците, например, при синдроме Гришелли. Распространенность глазо-кожного альбинизма оценивается в 1:17 000, синдрома Германского-Пудлака - 1: 500 000-1 000 000 в непуэрториканском населении (в северо-западном Пуэрто-Рико 1:1 800). И синдром Чедиака Хигаши, и синдром Гришелли встречаются крайне редко. Как изолированный, так и синдромный альбинизм обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но Х-сцепленное наследование наблюдается у пациентов с мутациями GPR143 и доминантное наследование у пациентов с мутациями MITF.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AP3B1	Синдром Германского-Пудлака	AR	14	34
BLOC1S3	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	4
BLOC1S6	Синдром Германского-Пудлака	AR	1	2
C10ORF11	Альбинизм глазо-кожный, тип VII	AR	5	11
DTNBP1	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	3
EDN3	Болезнь Гиршпрунга, синдром центральной гиповентиляции, врожденный, синдром Ваарденбурга	AD/AR	7	21
EDNRB	Болезнь Гиршпрунга, синдром ABCD, синдром Ваарденбурга.	AD/AR	12	66
GPR143	Нистагм врожденный, глазной альбинизм	XL	22	181
HPS1	Синдром Германского-Пудлака	AR	28	55
HPS3	Синдром Германского-Пудлака	AR	10	17
HPS4	Синдром Германского-Пудлака	AR	16	22
HPS5	Синдром Германского-Пудлака	AR	20	31
HPS6	Синдром Германского-Пудлака	AR	13	37
LYST	Синдром Чедиака-Хигаси	AR	50	97
MC1R	Усиление анальгезии от агониста каппа-опиоидных рецепторов, Пигментация кожи/волос/глаз, вариация, 2, Меланома, злокачественная опухоль кожи	AR	4	86
MITF	Синдром альбинизма-глухоты Титца, синдром Ваарденбурга, колобома, остеопетроз, микрофтальмия, макроцефалия, альбинизм и глухота (COMMAD)	AD/AR	32	58
MLPH	Синдром Гришелли, тип 3	AR	4	6
MYO5A	Синдром Гришелли	AR	7	9
OCA2	Альбинизм, коричневый глазо-кожный синдром, Альбинизм, глазно-кожный синдром, Пигментация кожи/волос/глаз	AR	43	310
PAX3	Синдром черепно-лицевой глухоты, синдром Ваарденбурга, тип 1, синдром Ваарденбурга, тип 3	AD/AR	54	149
RAB27A	Синдром Гришелли, синдром Элехальде	AR	18	54
SLC24A5	Альбинизм глазо-кожный, тип VI	AR	8	25
SLC38A8	Фовеальная гипоплазия 2	AR	11	18
SLC45A2	Пигментация кожи/волос/глаз, глазокожный альбинизм	AR	16	156
TYR	Альбинизм глазо-кожный	AR	77	441
TYRP1	Альбинизм глазо-кожный	AR	10	55

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)