Панель Арітмія

Код 1104. 62 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров EDTA

Вартість: 31 900 грн

Замовити

В панель Аритмії входить 62 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на спадкову аритмію.

Всі захворювання, включені в панель аритмії, виявляються схожими симптомами, такими як серцебиття, переднепритомний стан/непритомність або раптова серцева смерть. Хоча клінічна оцінка, ЕКГ та ехокардіографія вважаються корисними, вони рідко дають остаточний діагноз конкретного захворювання на аритмію. Ефективні та безпечні методи лікування аритмії було складно розробити, оскільки важкі аритмії є гетерогенною групою захворювань з різноманітними клітинними механізмами. Роль молекулярної діагностики стає все більш важливою, оскільки вона може інформувати про діагностику, прогнозування та лікування спадкових захворювань аритмії як у пацієнта, так і у членів його сім'ї.

Гени, що входять до панелі:

  дки 9, Дефект атріовентрикулярної перегородки 5, Персистуючий артеріальний стовбур, Тетрада Фалло

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
AD	16	82
HADHA	Дефіцит трифункціонального білка, дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази	AR	65	71
HCN4	Синдром слабкості синусового вузла, синдром Бругада, некомпактна кардіоміопатія лівого шлуночка (LVNC)	AD	8	34
JUP	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, хвороба Наксоса	AD/AR	8	46
KCNA5	Михатлива аритмія	AD	4	25
KCNE1	Синдром подовженого інтервалу QT, синдром Джервелла та Ланге-Нільсена	AD/AR/Digenic	11	46
KCNE2	Синдром подовженого інтервалу QT, миготлива аритмія, сімейна	AD	5	24
KCNH2	Синдром короткого інтервалу QT, Синдром довгого інтервалу QT	AD	371	933
KCNJ2	Синдром короткого інтервалу QT, синдром Андерсена, синдром подовженого інтервалу QT, миготлива аритмія	AD	41	93
KCNJ5	Синдром подовженого інтервалу QT, гіперальдостеронізм, сімейний	AD	7	15
KCNQ1	Синдром короткого інтервалу QT, синдром подовженого інтервалу QT, фібриляція передсердь, синдром Джервелла та Ланге-Нільсена	AD/AR	298	631
LDB3	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), Міопатія, міофібрилярна	AD	9	14
LEMD2	Катаракта 46, ювенільний дебют, аритмогенна правошлуночкова кардіоміопатія (АРКМП), дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AR	1	1
LMNA	Синдром «серце-рука», словенський, кінцево-поясна м'язова дистрофія, м'язова дистрофія, вроджена, пов'язана з LMNA, ліподистрофія (Даннігана), м'язова дистрофія Емері-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіомапла герія типу Хатчінсона-Гілфорда	AD/AR	250	564
MYH6	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), Дефект міжпередсердної перегородки 3	AD	14	123
MYH7	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Міопатія, накопичення міозину, Міопатія, дистальна, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	305	986
MYL4	Михатлива аритмія, сімейна, 18	AD	2	2
NKX2-5	Конотрункальні вади серця, Гіпотиреоз, вроджений незобний, Дефект міжпередсердної перегородки, Дефект міжшлуночкової перегородки 3, Конотрункальні вади серця, варіабельні, Тетрада Фалло	AD	45	108
NOS1AP	Синдром Романо-Уорда	AD/AR		4
NUP155	Михатлива аритмія 15	AR	2	1
PKP2	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	150	289
PLN	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	8	30
PPA2	Раптова серцева недостатність, інфантильна	AR	8	8
PRKAG2	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта, хвороба накопичення глікогену в серці, летальний уроджений	AD	19	57
RBM20	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	19	47
RYR2	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна, аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	124	372
SALL4	Акроренально-окулярний синдром, синдром Дуейна-радіального променя/Окіхіро	AD	21	56
SCN10A	Пароксизмальний сильний больовий розлад, вроджена нечутливість до болю, пов'язана з каналопатією, первинна еритемалгія, нейропатія дрібних волокон, пов'язана з натрієвою каналопатією, синдром Бругада	AD/AR	2	76
SCN1B	Фібриляція передсердь, синдром Бругада, генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс, епілепсія, генералізована, з фебрильними судомами плюс, тип 1, епілептична енцефалопатія, рання інфантильна, 52	AD	16	31
SCN3B	Фібриляція передсердь, сімейна, синдром Бругада	AD	3	7
SCN5A	Блокада серця, непрогресуюча, Блокада серця, прогресуюча, Синдром подовженого інтервалу QT, Фібриляція шлуночків, Фібриляція передсердь, Синдром слабкості синусового вузла, Синдром Бругада, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR/Digenic	234	899
SLC12A3	синдром Гітельмана	AR	49	489
TANGO2	Метаболічні енцефаломіопатичні кризи, що рецидивують, з рабдоміолізом, серцевими аритміями та нейродегенерацією (MECRCN)	AR	13	9
TBX5	синдром Холта-Орама	AD	61	127
TECRL	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна, 3	AR	2	3
TGFB3	Синдром Лоеса-Дітца (синдром Рейнхоффа), аритмогенна дисплазія правого шлуночка	AD	19	26
TMEM43	Аритмогенна дисплазія правого шлуночка, м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса	AD	4	24
TNNI3	Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Кардіоміопатія, рестриктивна, дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD/AR	56	129
TNNI3K	Порушення серцевої провідності з дилатаційною кардіоміопатією або без неї	AD	1	3
TNNT2	Некомпактність лівого шлуночка, Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), Кардіоміопатія рестриктивна, Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП)	AD	61	148
TRDN	Шлуночкова тахікардія, катехоламінергічна поліморфна	AR	19	6
TRPM4	Прогресуюча сімейна блокада серця	AD	5	32
TTN	Дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП), великогомілкова м'язова дистрофія, кінцево-поясна м'язова дистрофія, спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю, міопатія з раннім початком і фатальною кардіоміопатією (міопатія Саліха2), кінцева	AD/AR	818	327

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)