Панель Аритмия

Код 1104. 62 гена

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 31900 грн

Заказать

В панель Аритмии входит 62 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на наследственную аритмию.

Все заболевания, включенные в панель аритмии, проявляются схожими симптомами, такими как сердцебиение, предобморочное состояние/обморок или внезапная сердечная смерть. Хотя клиническая оценка, ЭКГ и эхокардиография считаются полезными, они редко дают окончательный диагноз конкретного заболевания аритмии. Эффективные и безопасные методы лечения аритмии было сложно разработать, поскольку тяжелые аритмии представляют собой гетерогенную группу заболеваний с разнообразными клеточными механизмами. Роль молекулярной диагностики становится все более важной, поскольку она может информировать о диагностике, прогнозировании и лечении наследственных заболеваний аритмии как у пациента, так и у членов его семьи.

Гени, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCC9	Мерцательная аритмия, синдром Канту, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	27	46
AKAP9	Синдром удлиненного интервала QT	AD	4	38
ANK2	Сердечная аритмия, синдром удлиненного интервала QT	AD	6	73
BAG3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Миопатия, миофибриллярная	AD	39	62
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение неврологического развития	AD	19	68
CACNB2	синдром Бругада	AD	4	22
CALM1	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, рецидивирующая остановка сердца, инфантильная, синдром удлиненного интервала QT	AD	10	10
CALM2	Синдром удлиненного интервала QT	AD	8	10
CALM3	Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия	AD/AR	4	4
CASQ2	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая, полиморфная	AD/AR	24	34
CAV3	Креатинфосфокиназа, повышенная сыворотка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром удлиненного интервала QT, мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип IC, миопатия, дистальная, тип Татэяма, болезнь волнистых мышц 2	AD/AR	23	50
CDH2	Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (АПЖК)	AD	1	6
CTNNA3	Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	7	46
DBH	Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы	AR	10	11
DES	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, скапулоперонеальный синдром, нейрогенный, тип Кейзера	AD/AR	64	124
DSC2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами, Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD/AR	32	87
DSG2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	44	129
DSP	Кардиомиопатия, расширенная, с шерстистыми волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия, расширенная, с шерстистыми волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический	AD/AR	177	296
FLNC	Миопатия, Кардиомиопатия	AD	54	109
GATA6	Пороки сердца, врожденные и другие врожденные аномалии, Дефект межпредсердной перегородки 9, Дефект атриовентрикулярной перегородки 5, Персистирующий артериальный ствол, Тетрада Фалло	AD	16	82
HADHA	Дефицит трифункционального белка, дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы	AR	65	71
HCN4	Синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC)	AD	8	34
JUP	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, болезнь Наксоса	AD/AR	8	46
KCNA5	Мерцательная аритмия	AD	4	25
KCNE1	Синдром удлиненного интервала QT, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR/Digenic	11	46
KCNE2	Синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия, семейная	AD	5	24
KCNH2	Синдром короткого интервала QT, Синдром длинного интервала QT	AD	371	933
KCNJ2	Синдром короткого интервала QT, синдром Андерсена, синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия	AD	41	93
KCNJ5	Синдром удлиненного интервала QT, гиперальдостеронизм, семейный	AD	7	15
KCNQ1	Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция предсердий, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR	298	631
LDB3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Миопатия, миофибриллярная	AD	9	14
LEMD2	Катаракта 46, ювенильный дебют, аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (АРКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	1	1
LMNA	Синдром «сердце-рука», словенский, конечностно-поясная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Даннигана), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия типа Хатчинсона-Гилфорда	AD/AR	250	564
MYH6	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Дефект межпредсердной перегородки 3	AD	14	123
MYH7	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Миопатия, накопление миозина, Миопатия, дистальная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	305	986
MYL4	Мерцательная аритмия, семейная, 18	AD	2	2
NKX2-5	Конотрункальные пороки сердца, Гипотиреоз, врожденный незобный, Дефект межпредсердной перегородки, Дефект межжелудочковой перегородки 3, Конотрункальные пороки сердца, вариабельные, Тетрада Фалло	AD	45	108
NOS1AP	Синдром Романо-Уорда	AD/AR		4
NUP155	Мерцательная аритмия 15	AR	2	1
PKP2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	150	289
PLN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	8	30
PPA2	Внезапная сердечная недостаточность, инфантильная	AR	8	8
PRKAG2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, болезнь накопления гликогена в сердце, летальный врожденный	AD	19	57
RBM20	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	19	47
RYR2	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	124	372
SALL4	Акроренально-окулярный синдром, синдром Дуэйна-радиального луча/Окихиро	AD	21	56
SCN10A	Пароксизмальное сильное болевое расстройство, врожденная нечувствительность к боли, связанная с каналопатией, первичная эритемалгия, нейропатия мелких волокон, связанная с натриевой каналопатией, синдром Бругада	AD/AR	2	76
SCN1B	Фибрилляция предсердий, синдром Бругада, генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, эпилепсия, генерализованная, с фебрильными судорогами плюс, тип 1, эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 52	AD	16	31
SCN3B	Фибрилляция предсердий, семейная, синдром Бругада	AD	3	7
SCN5A	Блокада сердца, непрогрессирующая, Блокада сердца, прогрессирующая, Синдром удлиненного интервала QT, Фибрилляция желудочков, Фибрилляция предсердий, Синдром слабости синусового узла, Синдром Бругада, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR/Digenic	234	899
SLC12A3	синдром Гительмана	AR	49	489
TANGO2	Метаболические энцефаломиопатические кризы, рецидивирующие, с рабдомиолизом, сердечными аритмиями и нейродегенерацией (MECRCN)	AR	13	9
TBX5	синдром Холта-Орама	AD	61	127
TECRL	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, 3	AR	2	3
TGFB3	Синдром Лоеса-Дитца (синдром Рейнхоффа), аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	19	26
TMEM43	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	AD	4	24
TNNI3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	56	129
TNNI3K	Нарушение сердечной проводимости с дилатационной кардиомиопатией или без нее	AD	1	3
TNNT2	Некомпактность левого желудочка, Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	61	148
TRDN	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная	AR	19	6
TRPM4	Прогрессирующая семейная блокада сердца	AD	5	32
TTN	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), большеберцовая мышечная дистрофия, конечностно-поясная мышечная дистрофия, наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью, миопатия с ранним началом и фатальной кардиомиопатией (миопатия Салиха), конечностно-поясная мышечная дистрофия, тип 2J	AD/AR	818	327

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов 27900 грн,
- средняя панель 26-125 генов 31900 грн,
- большая панель более 126 генов 36500 грн.

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит 700 грн.

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)