Панель Синдром BOR Бранхіо-Ото-Ренальний

В панель Синдром BOR Бранхіо-Ото-Ренальний входить 4 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на бранхіоторенальний (BOR) або бранхіоотичний синдром (BOS).

Бранхіо-ото-ренальний (БОР) синдром характеризується аномаліями зябрових дуг (бранхіальні щілини, нориці, кісти), порушенням слуху (пороки розвитку вушної раковини з преаурикулярними ямками, кондуктивне або нейросенсорне порушення слуху) та нирковими вадами розвитку (пороки, ниркові кісти). Ураження нирок може призвести до термінальної стадії ниркової недостатності (ТНН) у пізнішому віці. Бранхіоотичний синдром (БОС) має ті ж ознаки, що і синдром БОР, але без ураження нирок. У ураженої людини може спостерігатися екстремальна фенотипічна мінливість ліворуч, а також серед людей в одній родині. І синдром БІР, і БОС можуть спостерігатися в одній сім'ї. Передбачувана поширеність БОР становить 1:40 000. Точкові мутації та делеції в EYA1 були виявлені приблизно у 40% уражених людей. Приблизно у 90% людей з діагнозом розладу БОР-спектру є хворий батько, проте приблизно 10% випадків розлад викликаний варіантами de novo. 


Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.