Панель Синдром BOR Бранхио-Ото-Ренальный

В панель Синдром BOR Бранхио-Ото-Ренальный входит 4 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на бранхиото-ренальный (BOR) или бранхиоотический синдром (BOS).

Бранхио-ото-ренальный (БОР) синдром характеризуется аномалиями жаберных дуг (бранхиальные щели, свищи, кисты), нарушением слуха (пороки развития ушной раковины с преаурикулярными ямками, кондуктивное или нейросенсорное нарушение слуха) и почечными пороками развития (пороки развития мочевого дерева, гипоплазия или агенезия почек, дисплазия почек, почечные кисты). Поражение почек может привести к терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН) в более позднем возрасте. Бранхио-отический синдром (БОС) имеет те же признаки, что и синдром БОР, но без поражения почек. У пораженного человека может наблюдаться экстремальная фенотипическая изменчивость слева направо, а также среди людей в одной семье. И синдром БОР, и БОС могут наблюдаться в одной семье. Предполагаемая распространенность БОР составляет 1:40 000. Точечные мутации и делеции в EYA1 были выявлены примерно у 40% пораженных людей. Приблизительно у 90% людей с диагнозом расстройства БОР-спектра есть больной родитель, однако примерно в 10% случаев расстройство вызвано вариантами de novo. 


Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.