Панель Вроджені міастенічні синдроми

В панель "Врожденные миастенические синдромы" входит 21 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на врожденный миастенический синдром..

Врожденные миастенические синдромы представляют собой нарушения нервно-мышечного синапса, возникающие в результате аномалий пресинаптических, синаптических или постсинаптических белков. Аномалии белков, участвующих в нервно-мышечной передаче, лежат в основе врожденного миастенического синдрома, CMS пояса конечностей, синдрома Пенья-Шокейра и синдромов множественного птеригиума. Эти расстройства могут представлять собой фенотипический континуум одного объекта. CMS медленных каналов вызывается мутациями в субъединицах ацетилхолиновых рецепторов. Утомляющая слабость, поражающая конечности, глазные, лицевые и бульбарные мышцы, характеризует CMS. У новорожденных наблюдаются проблемы с кормлением, удушье, слабый крик и слабость лицевых, бульбарных и генерализованных скелетных мышц. Пациенты, обращающиеся в более позднем детстве, обычно имеют аномальную утомляемость, вызванную физической нагрузкой, и трудности при беге. Сердечная и гладкая мускулатура не вовлекаются. Когнитивные способности, координация, чувствительность и сухожильные рефлексы в норме. У большинства пациентов симптомы проявляются до двухлетнего возраста. Опасная для жизни дыхательная недостаточность может возникать у пораженных новорожденных или детей старшего возраста.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.