Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ


  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Кістозні захворювання нирок

Код 1004. 43 гени
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров EDTA
Вартість: 31 900 грн
Замовити

На панелі панелі Кістозні захворювання починаються 43 гени, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеально підходить для пацієнтів з мультикістозною дисплазією почек з доповненими вродженими аномаліями або без них.

Помимо полікістозної хвороби почек (PKD), група по кістозних хворобах почек пропонує діагностику інших мультикістозних диспластичних захворювань почек (MCDK), таких як вроджені аномалії з одностороннім або двостороннім збільшенням почок, розтянутих численних кіст, а також нефункціональна та медулярна кістозна хвороба почок. MCDK часто демонструє антенатально при плановому ультразвуковому скануванні, причому більшість з них обнаруживается приблизно на 20-й неділі вагітності. Пацієнти з одностороннім MCDK безсимптомні, якщо друга почка повністю функціонує, але іноді можуть проявлятися ознаки абдомінальної обструкції, коли кісти стають занадто великими. У них також може розвинутися гіпертонія, протеїнурія і початкова недостатність в довгостроковій перспективі. Гіпертрофія контралатеральної почки може виникнути в 24-46% випадків до народження і в 80% випадків протягом кількох років після народження. Двосторонній MCDK вважається летальним станом. При народженні у поражених дітей спостерігаються ознаки послідовності Поттера (созвездие признаков, що виникли в результаті тривалого внутрішньоутробного маловоддя) з важкою легенної гіпоплазією і важкою почечною недостатністю, і вони часто вмирають швидше після народження. Глобальна поширеність MCDK невідома, але поширеність одностороннього MCDK при народженні оцінюється в 1:4300 живорождених.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкування* ClinVar** HGMD**
ANKS6 Нефронофтиз AR 9 12
CEP164 Нефронофтиз AR 11 9
CEP290 Синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеньйора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CEP83 Нефронофтиз AR 10 10
COL4A1 Шизэнцефалія, дисгенезія переднього сегмента з ураженням головного мозку, вираженість артеріальної сетчатки, поренцефалія, ангіопатія, спадкова, з нефропатією, аневризмами та мишечними спазмами, захворювання мілкових судин головного мозку AD 58 107
CRB2 Фокальний сегментарний гломерулосклероз, вентрикуломегалія з кістозним захворюванням почек AR 12 22
DCDC2 Глухота, нефронофтиз, склерозирующий холангит, неонатальний AR 13 9
DNAJB11 Аутосомно-домінантний полікістоз почек AD 6 1
ДЗІП1Л Полікістоз почек 5 AR 4 5
EYA1 Отофаціоцервікальний синдром, бранхіотичний, бранхіооторенальний синдром AD 56 218
ГАНАБ Полікістоз почек і/или полікістоз печені 3 AD 7 12
GLIS2 Нефронофтиз AR 3 3
HNF1B Почечноклеточная карцинома, непапиллярный хромофоб, почечные кисти и диабетический синдром AD 35 234
IFT172 Пігментний ретиніт, дисплазія грудної клітини з коротким ребером і полідактилієм або без неї, асфіксична торакальна дисплазія (ATD; Jeune) AR 22 25
INVS Нефронофтиз AR 16 34
IQCB1 Синдром Сеньйора-Локена AR 24 41
JAG1 синдром Алажиля AD 131 610
LRP5 Болезнь Ван Бухема, синдром остеопорози-псевдогліоми, гіперостоз, ендостальний, остеосклероз, екссудативна вітреоретинопатія, остеопетроз поздні форми типу 1, первинний остеопороз LRP5 AD/AR/Digenic 57 196
MAPKBP1 Нефронофтиз 20 AR 6 7
NEK8 Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатична дисплазія AD/AR 16 18
NOTCH2 Синдром Алажилля, синдром Хайду-Чейни AD 37 70
NPHP1 Нефронофтиз, синдром Жубера, Сеньора-Локена AR 19 76
NPHP3 Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатична дисплазія, синдром Меккеля AR 38 75
NPHP4 Нефронофтиз, синдром Сеньора-Локена AR 20 113
OFD1 Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, Жубера XL 153 160
PAX2 Ізольована гіпоплазія почек, папіллоренальний синдром, фокальний сегментарний гломерулосклероз 7 AD 30 96
PKD1 Полікістоз почек 1 AD 237 1923
PKD2 Полікістоз почек 2 AD 55 333
PKHD1 Полікістоз почек AR 249 557
PRKCSH Полікістоз печені AD 9 28
RPGRIP1L синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерація сетчатки при циліопатії, модифікатор AR 39 49
SDCCAG8 Синдром Барде-Бідля, синдром Сеньйора-Локена AR 14 18
SEC61A1 Гиперурикемическая нефропатия, семейная ювенильная 4 AD 4 4
SEC63 Полікістоз печені AD 8 23
ШІСТЬ5 Бранхіооторенальний синдром AD 3 10
TMEM67 Нефронофтиз, синдром COACH, Жубера, синдром Меккеля AR 87 170
TSC1 Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз AD 177 372
TSC2 Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз AD 396 1195
TTC21B Короткореберна торакальна дисплазія, нефронофтиз, асфіксична торакальна дисплазія (ATD; Jeune) AR 23 63
UMOD Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, Гломерулокистозная хвороба почек з гіперурикемією та ізостенурією, Медуллярная кистозная хвороба почек 2 AD 33 108
VHL Еритроцитоз, сімейний, феохромоцитома, хвороба фону Гіппеля-Ліндау AD/AR 206 614
WDR19 Пігментний ретиніт, нефронофтиз, короткореберна торакальна дисплазія з полідактилією або без синдрому нее, Сеніора-Локена, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) тип 1, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) тип 2, асфіксична торакальна дисплазія (АТД; Jeune) AR 33 43
ZNF423 Нефронофтиз, синдром Жубера AD/AR 10 7

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок
  • Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар