Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
На панелі панелі Кістозні захворювання починаються 43 гени, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.
Ідеально підходить для пацієнтів з мультикістозною дисплазією почек з доповненими вродженими аномаліями або без них.
Помимо полікістозної хвороби почек (PKD), група по кістозних хворобах почек пропонує діагностику інших мультикістозних диспластичних захворювань почек (MCDK), таких як вроджені аномалії з одностороннім або двостороннім збільшенням почок, розтянутих численних кіст, а також нефункціональна та медулярна кістозна хвороба почок. MCDK часто демонструє антенатально при плановому ультразвуковому скануванні, причому більшість з них обнаруживается приблизно на 20-й неділі вагітності. Пацієнти з одностороннім MCDK безсимптомні, якщо друга почка повністю функціонує, але іноді можуть проявлятися ознаки абдомінальної обструкції, коли кісти стають занадто великими. У них також може розвинутися гіпертонія, протеїнурія і початкова недостатність в довгостроковій перспективі. Гіпертрофія контралатеральної почки може виникнути в 24-46% випадків до народження і в 80% випадків протягом кількох років після народження. Двосторонній MCDK вважається летальним станом. При народженні у поражених дітей спостерігаються ознаки послідовності Поттера (созвездие признаков, що виникли в результаті тривалого внутрішньоутробного маловоддя) з важкою легенної гіпоплазією і важкою почечною недостатністю, і вони часто вмирають швидше після народження. Глобальна поширеність MCDK невідома, але поширеність одностороннього MCDK при народженні оцінюється в 1:4300 живорождених.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкування* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ANKS6 | Нефронофтиз | AR | 9 | 12 |
CEP164 | Нефронофтиз | AR | 11 | 9 |
CEP290 | Синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеньйора-Локена, синдром Меккеля | AR | 130 | 289 |
CEP83 | Нефронофтиз | AR | 10 | 10 |
COL4A1 | Шизэнцефалія, дисгенезія переднього сегмента з ураженням головного мозку, вираженість артеріальної сетчатки, поренцефалія, ангіопатія, спадкова, з нефропатією, аневризмами та мишечними спазмами, захворювання мілкових судин головного мозку | AD | 58 | 107 |
CRB2 | Фокальний сегментарний гломерулосклероз, вентрикуломегалія з кістозним захворюванням почек | AR | 12 | 22 |
DCDC2 | Глухота, нефронофтиз, склерозирующий холангит, неонатальний | AR | 13 | 9 |
DNAJB11 | Аутосомно-домінантний полікістоз почек | AD | 6 | 1 |
ДЗІП1Л | Полікістоз почек 5 | AR | 4 | 5 |
EYA1 | Отофаціоцервікальний синдром, бранхіотичний, бранхіооторенальний синдром | AD | 56 | 218 |
ГАНАБ | Полікістоз почек і/или полікістоз печені 3 | AD | 7 | 12 |
GLIS2 | Нефронофтиз | AR | 3 | 3 |
HNF1B | Почечноклеточная карцинома, непапиллярный хромофоб, почечные кисти и диабетический синдром | AD | 35 | 234 |
IFT172 | Пігментний ретиніт, дисплазія грудної клітини з коротким ребером і полідактилієм або без неї, асфіксична торакальна дисплазія (ATD; Jeune) | AR | 22 | 25 |
INVS | Нефронофтиз | AR | 16 | 34 |
IQCB1 | Синдром Сеньйора-Локена | AR | 24 | 41 |
JAG1 | синдром Алажиля | AD | 131 | 610 |
LRP5 | Болезнь Ван Бухема, синдром остеопорози-псевдогліоми, гіперостоз, ендостальний, остеосклероз, екссудативна вітреоретинопатія, остеопетроз поздні форми типу 1, первинний остеопороз LRP5 | AD/AR/Digenic | 57 | 196 |
MAPKBP1 | Нефронофтиз 20 | AR | 6 | 7 |
NEK8 | Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатична дисплазія | AD/AR | 16 | 18 |
NOTCH2 | Синдром Алажилля, синдром Хайду-Чейни | AD | 37 | 70 |
NPHP1 | Нефронофтиз, синдром Жубера, Сеньора-Локена | AR | 19 | 76 |
NPHP3 | Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатична дисплазія, синдром Меккеля | AR | 38 | 75 |
NPHP4 | Нефронофтиз, синдром Сеньора-Локена | AR | 20 | 113 |
OFD1 | Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, пігментний ретиніт, орофаціодигітальний синдром, Жубера | XL | 153 | 160 |
PAX2 | Ізольована гіпоплазія почек, папіллоренальний синдром, фокальний сегментарний гломерулосклероз 7 | AD | 30 | 96 |
PKD1 | Полікістоз почек 1 | AD | 237 | 1923 |
PKD2 | Полікістоз почек 2 | AD | 55 | 333 |
PKHD1 | Полікістоз почек | AR | 249 | 557 |
PRKCSH | Полікістоз печені | AD | 9 | 28 |
RPGRIP1L | синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерація сетчатки при циліопатії, модифікатор | AR | 39 | 49 |
SDCCAG8 | Синдром Барде-Бідля, синдром Сеньйора-Локена | AR | 14 | 18 |
SEC61A1 | Гиперурикемическая нефропатия, семейная ювенильная 4 | AD | 4 | 4 |
SEC63 | Полікістоз печені | AD | 8 | 23 |
ШІСТЬ5 | Бранхіооторенальний синдром | AD | 3 | 10 |
TMEM67 | Нефронофтиз, синдром COACH, Жубера, синдром Меккеля | AR | 87 | 170 |
TSC1 | Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз | AD | 177 | 372 |
TSC2 | Лімфангіолейоміоматоз, туберозний склероз | AD | 396 | 1195 |
TTC21B | Короткореберна торакальна дисплазія, нефронофтиз, асфіксична торакальна дисплазія (ATD; Jeune) | AR | 23 | 63 |
UMOD | Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, Гломерулокистозная хвороба почек з гіперурикемією та ізостенурією, Медуллярная кистозная хвороба почек 2 | AD | 33 | 108 |
VHL | Еритроцитоз, сімейний, феохромоцитома, хвороба фону Гіппеля-Ліндау | AD/AR | 206 | 614 |
WDR19 | Пігментний ретиніт, нефронофтиз, короткореберна торакальна дисплазія з полідактилією або без синдрому нее, Сеніора-Локена, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) тип 1, краніоектодермальна дисплазія (Левіна-Сенсенбреннера) тип 2, асфіксична торакальна дисплазія (АТД; Jeune) | AR | 33 | 43 |
ZNF423 | Нефронофтиз, синдром Жубера | AD/AR | 10 | 7 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Натще не потрібно, рясно пити воду.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.
У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .
Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.
Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.
За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.