Панель Кистозные заболевания почек

В панель Панель Кистозные заболевания почек входит 43 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с мультикистозной дисплазией почек с дополнительными врожденными аномалиями или без них.

Помимо поликистозной болезни почек (PKD), группа по кистозной болезни почек предлагает диагностику других мультикистозных диспластических заболеваний почек (MCDK), таких как врожденные аномалии с односторонним или двусторонним увеличением почек, растянутых множественными кистами, а также нефункциональная и медуллярная кистозная болезнь почек. MCDK часто проявляется антенатально при плановом ультразвуковом сканировании, причем большинство из них обнаруживается примерно на 20-й неделе беременности. Большинство пациентов с односторонним MCDK бессимптомны, если другая почка полностью функционирует, но иногда могут проявляться признаки абдоминальной обструкции, когда кисты становятся слишком большими. У них также может развиться гипертония, протеинурия и почечная недостаточность в долгосрочной перспективе. Гипертрофия контралатеральной почки может возникнуть в 24–46% случаев до рождения и в 80% случаев в течение нескольких лет после рождения. Двусторонний MCDK считается летальным состоянием. При рождении у пораженных детей наблюдаются признаки последовательности Поттера (созвездие признаков, возникающих в результате длительного внутриутробного маловодия) с тяжелой легочной гипоплазией и тяжелой почечной недостаточностью, и они часто умирают вскоре после рождения. Глобальная распространенность MCDK неизвестна, но распространенность одностороннего MCDK при рождении оценивается в 1:4300 живорождений.

Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов 27900 грн,
- средняя панель 26-125 генов 31900 грн,
- большая панель более 126 генов 36500 грн.

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит 700 грн.

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.