Панель Ектодермальна дисплазія

В панель Ектодермальна дисплазія входить 25 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на ектодермальну дисплазію (гідротичну або гіпогідротичну) або синдром Елліса-ван Кревельда.

Ектодермальна дисплазія (ED) є групою тісно пов'язаних станів, з яких ідентифіковано понад 150 різних синдромів. ED впливає на розвиток або функцію зубів, волосся, нігтів та потових залоз. ED може виявлятися ізольовано або як частина синдромального захворювання і зазвичай поділяється на підтипи в залежності від здатності потовиділення. Клінічні особливості Х-зчепленої та аутосомної форм гіпогідротичної ектодермальної дисплазії (HED) можуть бути невиразними, і багато залучених генів можуть призводити до фенотипно різних результатів залежно від кількості дефектних алелів. Найбільш поширеними ED є гіпогідротична ED та гідротична ED. Х-зчеплена гіпогідротична ектодермальна дисплазія (HED) викликана мутаціями EDA і пояснює 75–95% сімейної HED та 50% спорадичних випадків. HED характеризується трьома основними ознаками: гіпотрихозом (рідкісне, повільно росте волосся і рідкі/відсутні брови), зниженим потовиділенням та гіподонтією (відсутність або дрібні зуби). Зниження потовиділення створює ризик епізодів гіпертермії. Жінки-носії можуть мати певний ступінь гіподонтії та легкий гіпотрихоз. Описано також ізольовані зубні фенотипи. Мутації в WNT10A зареєстровані у 9% людей з HED та у 25% людей з HED, у яких немає дефектів EDA. Приблизно у 50% людей з гетерозиготною мутацією WNT10A є HED, і найбільш стійкою клінічною ознакою є важка олігодентія постійних зубів. Мутації EDAR пояснюють 7% HED та пов'язані як з аутосомно-домінантною, так і з рецесивною ЕД. Ця панель забезпечує диференціальну діагностику, оскільки охоплює багато синдромів, які можуть виявлятися при ЕД. Декілька синдромів, що характеризуються ED та втратою слуху, пов'язані з мутаціями GJB2, включаючи синдром KID, синдром Вохвінкеля, синдром Барта-Памфрі. Гідротична ED 2-го типу зумовлена ​​аутосомно-домінантними мутаціями GJB6 і характеризується гіпотрихозом, дисплазією нігтів та долонно-підошовним гіперкератозом. На відміну від інших ектодермальних дисплазій, потовиділення та розвиток зубів є нормальними. Рецесивні мутації EVC і EVC2 викликають синдром Елліса-ван Кревельда, що характеризується ED, карликовістю, полідактилією та вадами серця, проте домінантні мутації в тих же генах викликають менш тяжкий акрофаціальний дизостоз Вейєрса. Виразність ED, пов'язаної з DSP, варіюється, включаючи кучерявість волосся, алопецію, гіперкератотичні бляшки, затримку розвитку, дилатаційну та аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка. Найбільш важким проявом є летальний акантолітичний бульозний епідермоліз. Поширеність HED оцінюється в 1:5 000-10 000 новонароджених, тоді як поширеність синдрому Елліса-ван Кревельда становить 1:60 000-200 000.

Гени, що входять до панелі:

* Тип спадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та конвеєри точної біоінформатики забезпечують чудову аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Загальнодоступна аналітична перевірка, яка демонструє повну інформацію щодо продуктивності тесту
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Аналіз делецій та дуплікацій
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок англійською та українською мовами

Що далі?

Якщо аналіз вияв варіанти, які є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна безкоштовно отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з ЕДТА 4 мл.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.