Хвороба Фабрі - секвенування гена GLA (США)

Хвороба Фабрі - це рідкісне генетичне захворювання, що відноситься до групи лізосомних хвороб накопичення, пов'язане з накопиченням в організмі жирової речовини, відомої як глоботріаозілцерамід (Gb-3, GL-3, церамідтригексоз). Хвороба характеризується виникненням новоутворень шкіри, біль у кінцівках, поганого зору, ниркової недостатності та захворювання серця.

Причиною хвороби Фабрі є мутація в гені GLA, локалізованому в короткому плечі Х-хромосоми (Хq22). Мутація спричиняє зниження ферменту альфа-галактозидази А, який відповідає за руйнування глоботріаозилцераміду (Gb-3).

Gb-3 відноситься до класу сфінголіпідів - жирів, які містяться в мембрані клітин та захищають клітинну поверхню. В нормі вони розщеплюються і виводяться з клітин завдяки ферменту альфа-галактозидази А, але при дефіциті ферменту Gb-3 накопичується в клітинах, починає впливати на їхню нормальну роботу і викликає прогресуюче пошкодження організму, яке супроводжується різноманітними клінічними симптомами. Захворювання входить до групи сфінголіпідозів, а сфінголіпідози відносяться до групи лізосомальних хвороб накопичення, які являють собою рідкісні спадкові порушення обміну речовин.

Поширеність хвороби Фабрі становить від 1 на 40 000 до 1 на 120 000 новонароджених. Різниця в даних пояснюється труднощами встановлення діагнозу і різною частотою в популяціях.

Ген GLA входить в панелі Лізосомні розлади та Мукополісахаридоз та Спадкові порушення обміну речовин

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти із собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.