Панель Лізосомні розлади і Мукополісахаридоз

Это панель из 102 генов, включающая делеции, дупликации, оценку некодирующих вариантов.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на лизосомальные заболевания накопления, муколипидозы, мукополисахаридоз, расстройства накопления гликопротеинов или расстройства накопления липидов. Гены на этой панели включены в расширенную панель метаболизма.

Было идентифицировано около 50 различных лизосомных болезней накопления. Эти нарушения вызываются мутациями, которые приводят к дефициту или снижению активности внутриклеточных ферментов, катаболизирующих биологические макромолекулы. Лизосомные болезни накопления вызываются лизосомальной дисфункцией в результате дефицита одного фермента, необходимого для метаболизма липидов, гликопротеинов или мукополисахаридов. Отсутствие или нарушение эффективности этих ферментов приводит к накоплению специфических макромолекулярных соединений в лизосомах в различных тканях и органах, вызывая прогрессирующие повреждения, которые при некоторых заболеваниях могут стать опасными для жизни. Хотя каждая болезнь по отдельности встречается редко, как группа они имеют заболеваемость частоту примерно 1/7000-8000 при рождении, в зависимости от разных популяций.

Лизосомные болезни накопления могут проявляться по-разному в инфантильной, ювенильной или взрослой формах. При заболеваниях, начинающихся во взрослом возрасте, патогенез обычно протекает медленнее, чем при инфантильных или ювенильных формах, и может включать периферические симптомы и симптомы со стороны ЦНС, тогда как инфантильные и ювенильные формы часто включают прогрессирующее поражение центральной нервной системы в дополнение к периферическим симптомам. Лизосомные болезни накопления проявляют клиническую гетерогенность. Симптоматическая патология может зависеть от типа мутации и уровней остаточных ферментов.

Большинство наследуются аутосомно-рецессивно, однако некоторые из них наследуются рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, например, болезнь Фабри и синдром Хантера. Другими примерами, охватываемыми этой панелью, являются болезнь Гоше (наиболее распространенная лизосомная болезнь накопления), болезнь Тея-Сакса, болезнь Помпе типа II, болезнь Салла, болезнь Краббе и болезнь Герлера. Ферментозаместительная терапия в настоящее время доступна для шести лизосомных болезней накопления, обычно используемая на протяжении всей жизни с особыми методами лечения для каждой из них.

Список генов и заболеваний, включенных в панель "Лизосомные расстройства и Мукополисахаридоз"

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.