Панель Розлади сітківки з плямами

Код 937. 13 генів. Хвороба Штаргардта, білоточкове очне дно, кристалічна дистрофія Бієтті

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров ЕДТА

Вартість: 27 900 грн

Замовити

В панель входить 13 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на плямисті розлади сітківки або споріднене захворювання.

Розлади сітківки з плямами — це група захворювань, які характеризуються численними жовто-білими ураженнями сітківки різного розміру та форми, без порушень судин або зорового нерва. Розлади сітківки з плямами можуть бути стабільними або прогресуючими та варіюватися від доброякісних до таких, що серйозно впливають на зір.

Fundus albipunctatus — це аутосомно-рецесивний розлад сітківки з плямами, спричинений мутаціями в генах RDH5 або RLBP1.

Хвороба Старгарда або fundus flavimaculatus — це прогресуюча форма ювенільної дегенерації макули, яка має значну клінічну та генетичну гетерогенність. Хвороба Старгарда спричинена мутаціями в гені ABCA4, а її спадковість є аутосомно-рецесивною. Варіанти в гені ELOVL4 пов’язані з аутосомно-домінантною формою хвороби Старгарда 3.

Кристалічна дистрофія Бієтті передається аутосомно-рецесивним шляхом і спричинена мутаціями в гені CYP4V2.  

Гени, що входять до панелі:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCA4	Хвороба Штаргардта, пігментний ретиніт, дистрофія паличок і колб, дистрофія сітківки, рання важка форма, жовтопляме очне дно	AR	308	1231
CNGB3	Макулярна дегенерація, юнацька ахроматопсія	AR	115	124
CHM	Хороїдеремія	XL	46	284
CYP4V2	Пігментний ретиніт, кристалічна корнеоретинальна дистрофія Б'єтті.	AR	31	94
ELOVL4	Хвороба Штаргардта, іхтіоз, спастична квадриплегія та розумова відсталість, спиноцеребеллярна атаксія	AD/AR	13	14
PLA2G5	Плямиста сітківка, сімейна доброякісна	AR	1	7
PROM1	Хвороба Штаргардта, пігментний ретиніт, дистрофія паличок та колб, макулярна дистрофія, сітківка,	AD/AR	22	80
PRPH2	Хороїдальна дистрофія, центральна ареолярна, Макулярна дистрофія, вітеліформна, Пігментний ретиніт, Білоточковий ретиніт, Макулодистрофія, візерункова	AD/AR	48	176
RDH5	Білоточкове очне дно	AR	11	51
RHO	Пігментний ретиніт, Нічна сліпота, вроджена стаціонарна, Ретиніт точковий білуватий	AD/AR	58	212
RLBP1	Ньюфаундлендська паличко-колбочкова дистрофія, білоточкове очне дно, ботнійська ретинальна дистрофія, білоточковий ретиніт	AR	9	37
RS1	Ретиношиза	XL	44	262
VPS13B	синдром Коена	AR	351	203

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)