Панель Пятнистые расстройства сетчатки

Код 937. 13 генов. Болезнь Штаргардта, белоточечное глазное дно, кристаллическая дистрофия Биетти

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 27900 грн

Заказать

В панель входит 13 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на пятнистые расстройства сетчатки или родственное заболевания.

Пятнистые расстройства сетчатки — это группа заболеваний, характеризующихся множественными желто-белыми поражениями сетчатки различного размера и формы, без нарушений сосудов или зрительного нерва. Пятнистые расстройства сетчатки могут быть стабильными или прогрессирующими и варьироваться от доброкачественных до тех, которые серьезно влияют на зрение.

Fundus albipunctatus (белоточечное глазное дно) — это аутосомно-рецессивное пятнистое заболевание сетчатки, вызванное мутациями в генах RDH5 или RLBP1.

Болезнь Штаргардта или fundus flavimaculatus — это прогрессирующая форма ювенильной макулярной дегенерации, характеризующаяся значительной клинической и генетической гетерогенностью. Болезнь Штаргардта вызвана мутациями в гене ABCA4, а её наследование является аутосомно-рецессивным. Варианты в гене ELOVL4 связаны с аутосомно-доминантной формой болезни Штаргардта 3.

Кристаллическая дистрофия Биетти наследуется аутосомно-рецессивным образом и вызвана мутациями в гене CYP4V2.

Гени, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCA4	Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, дистрофия палочек и колбочек, дистрофия сетчатки, ранняя тяжелая форма, желтопятнистое глазное дно	AR	308	1231
CNGB3	Дегенерация желтого пятна, ювенильная Ахроматопсия	AR	115	124
CHM	Хороидеремия	XL	46	284
CYP4V2	Пигментный ретинит, кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти.	AR	31	94
ELOVL4	Болезнь Штаргардта, ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость, спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	13	14
PLA2G5	Пятнистая сетчатка, семейная доброкачественная	AR	1	7
PROM1	Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, дистрофия палочек и колбочек, макулярная дистрофия, сетчатка,	AD/AR	22	80
PRPH2	Хориоидальная дистрофия, центральная ареолярная, Макулярная дистрофия, вителлиформная, Пигментный ретинит, Белоточечный ретинит, Макулодистрофия, узорчатая	AD/AR	48	176
RDH5	Белоточечное глазное дно	AR	11	51
RHO	Пигментный ретинит, Ночная слепота, врожденная стационарная, Ретинит точечный беловатый	AD/AR	58	212
RLBP1	Ньюфаундлендская палочко-колбочковая дистрофия, белоточечное глазное дно, ботнийская ретинальная дистрофия, белоточечный ретинит	AR	9	37
RS1	Ретиношизис	XL	44	262
VPS13B	синдром Коэна	AR	351	203

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)