Панель Гіпомагніємія

В панель Гіпомагніємія входить 19 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на дефіцит магнію.

Сімейна гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією - рідкісне порушення всмоктування та транспорту мінералів, що характеризується дуже низьким рівнем магнію в сироватці. Гіпокальціємія є вторинним наслідком недостатності паращитовидних залоз та резистентності до паратиреоїдного гормону внаслідок тяжкого дефіциту магнію. Вона також може супроводжуватись гіпокаліємією. Гіпомагніємія може призвести до порушень практично в кожній системі органів і може спричинити потенційно фатальні ускладнення (наприклад, шлуночкову аритмію, спазм коронарних артерій та раптову смерть). Захворювання зазвичай проявляється у перші місяці життя генералізованими судомами або ознаками підвищеної нервово-м'язової збудливості, такими як спазми м'язів або тетанія. Без лікування захворювання може бути фатальним або призвести до тяжких неврологічних ушкоджень. Тяжкість клінічних проявів та вік початку варіюються залежно від залученого транспортера та типу спадкування. Лікування включає негайне введення магнію, зазвичай внутрішньовенно, з подальшим довічним прийомом високих доз перорального магнію. Гіпомагніємія - генетично гетерогенний розлад. Сімейна втрата Mg2+ нирками передбачає генетичну причину, і подальші дослідження в цих гіпомагніємічних сім'ях виявили більше дюжини генів, що безпосередньо чи опосередковано беруть участь у транспорті Mg2+. Їх можна розділити на чотири групи: гіперкальціуричні гіпомагніємії (включаючи мутації в CLDN16, CLDN19, CASR, CLCNKB), гіпомагніємії типу Гітельмана (CLCNKB, SLC12A3, BSND, KCNJ10, FYXD2, HNF1B, PCBD1), мітохоній 2, EGF, EGFR, KCNA1, FAM111A). Ниркова реабсорбція Mg відбувається в петлі Генлі за допомогою пасивного парацелюлярного транспортного процесу, в якому беруть участь клаудин-16 і клаудин-19, в той час як в кишечнику та в дистальному звивистому канальці (DCT) реабсорбція досягається за допомогою активного процесу, опосередкованого TRPM6. Інші гени, що кодують ключові білки з прямою або непрямою участю в активній обробці Mg, включають CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1 та HNF1B. Деякі спадкові захворювання нирок також часто пов'язані з гіпомагніємією, такі як тубулопатії із втратою солі: класичний синдром Барттера, синдром Гітельмана, синдром EAST, ниркові кісти та діабетичний синдром та аутосомно-домінантна гіпокальціємія.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.