Панель Гипомагниемия

В панель Гипомагниемия входит 19 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на дефицит магния.

Семейная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией — редкое нарушение всасывания и транспорта минералов, характеризующееся очень низким уровнем магния в сыворотке. Гипокальциемия является вторичным следствием недостаточности паращитовидных желез и резистентности к паратиреоидному гормону в результате тяжелого дефицита магния. Она также может сопровождаться гипокалиемией. Гипомагниемия может привести к нарушениям практически в каждой системе органов и может вызвать потенциально фатальные осложнения (например, желудочковую аритмию, спазм коронарных артерий и внезапную смерть). Заболевание обычно проявляется в первые месяцы жизни генерализованными судорогами или признаками повышенной нервно-мышечной возбудимости, такими как мышечные спазмы или тетания. Без лечения заболевание может быть фатальным или привести к тяжелым неврологическим повреждениям. Тяжесть клинических проявлений и возраст начала варьируются в зависимости от вовлеченного транспортера и типа наследования. Лечение включает немедленное введение магния, обычно внутривенно, с последующим пожизненным приемом высоких доз перорального магния. Гипомагниемия — генетически гетерогенное расстройство. Семейная потеря Mg2+ почками предполагает генетическую причину, и последующие исследования в этих гипомагниемических семьях выявили более дюжины генов, напрямую или косвенно участвующих в транспорте Mg2+. Их можно разделить на четыре группы: гиперкальциурические гипомагниемии (включая мутации в CLDN16, CLDN19, CASR, CLCNKB), гипомагниемии типа Гительмана (CLCNKB, SLC12A3, BSND, KCNJ10, FYXD2, HNF1B, PCBD1), митохондриальные гипомагниемии (SARS2) и другие гипомагниемии (TRPM6, CNMM2, EGF, EGFR, KCNA1, FAM111A). Почечная реабсорбция Mg происходит в петле Генле посредством пассивного парацеллюлярного транспортного процесса, в котором участвуют клаудин-16 и клаудин-19, в то время как в кишечнике и в дистальном извитом канальце (DCT) реабсорбция достигается посредством активного процесса, опосредованного TRPM6. Другие гены, кодирующие ключевые белки с прямым или косвенным участием в активной обработке Mg, включают CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1 и HNF1B. Некоторые наследственные заболевания почек также часто связаны с гипомагниемией, такие как тубулопатии с потерей соли: классический синдром Барттера, синдром Гительмана, синдром EAST, почечные кисты и диабетический синдром и аутосомно-доминантная гипокальциемия. 


Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.