Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
У панель Синдром Ліддла входить 2 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.
Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на Синдром Ліддл.
Синдром Ліддла (псевдоальдостеронізм) - це спадкова форма підвищеного кров'яного тиску. При цьому стані пацієнти страждають від тяжкої гіпертонії, яка зазвичай починається в ранньому віці, часто в дитинстві. У деяких хворих захворювання не діагностується до дорослого віку. У деяких людей із синдромом Ліддла немає додаткових ознак чи симптомів, особливо у дитинстві. Без лікування гіпертонія може призвести до серцевих захворювань чи інсульту. Крім гіпертонії, хворі часто страждають від гіпокаліємії. Ознаки та симптоми гіпокаліємії включають втому, запор, м'язову слабкість або біль, або прискорене серцебиття. Гіпокаліємія може викликати метаболічний алкалоз, підвищення pH крові. Синдром Ліддла вважається дуже рідкісним, хоча його поширеність невідома. Він був виявлений у всіх популяціях у всьому світі.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкування* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
SCNN1B | Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него | AD/AR | 19 | 47 |
SCNN1G | Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него | AD/AR | 8 | 20 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Натще не потрібно, рясно пити воду.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.
У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .
Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.
Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.
За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.