Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель Синдром Лиддла входит 2 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Синдром Лиддл.
Синдром Лиддла (псевдоальдостеронизм) — это наследственная форма повышенного кровяного давления. При этом состоянии пациенты страдают от тяжелой гипертонии, которая обычно начинается в раннем возрасте, часто в детстве. У некоторых больных заболевание не диагностируется до взрослого возраста. У некоторых людей с синдромом Лиддла нет дополнительных признаков или симптомов, особенно в детстве. Без лечения гипертония может привести к сердечным заболеваниям или инсульту. Помимо гипертонии, больные часто страдают от гипокалиемии. Признаки и симптомы гипокалиемии включают усталость, запор, мышечную слабость или боль, или учащенное сердцебиение. Гипокалиемия также может вызывать метаболический алкалоз, повышение pH крови. Синдром Лиддла считается очень редким, хотя его распространенность неизвестна. Он был обнаружен во всех популяциях по всему миру.
Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
SCNN1B | Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него | AD/AR | 19 | 47 |
SCNN1G | Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него | AD/AR | 8 | 20 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов 27900 грн,
- средняя панель 26-125 генов 31900 грн,
- большая панель более 126 генов 36500 грн.
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит 700 грн.
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкування* | ClinVar** | HGMD** |
---|