Панель синдром Меккеля

У панель Панель синдром Меккеля входить 13 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів з вадами розвитку центральної нервової системи, кістозним захворюванням нирок або клінічною підозрою на синдром Меккеля.

Синдром Меккеля (MKS; також відомий як синдром Меккеля-Грубера) — це летальна вада розвитку, яка класично характеризується кістозною дисплазією нирок, вадами розвитку центральної нервової системи та полідактилією. Додаткові загальні ознаки включають дефекти розвитку печінки та гіпоплазію легень через маловоддя. MKS також є одним із основних факторів синдромних дефектів нервової трубки (NTD). Смертність становить 100%, і плоди вмирають внутрішньоутробно чи невдовзі після народження. Діагноз може бути встановлений за допомогою ультразвукового дослідження вже на 11-14 тижні вагітності, коли можна побачити три основні прояви: кістозну дисплазію нирок, потиличну енцефалоцеле та постаксіальну полідактилію. У всьому світі поширеність MKS становить від 1:13 250 до 1:140 000. У Європі захворюваність оцінюється в 1:50 000 народжень. Синдром поширений у Фінляндії, де передбачувана поширеність становить 1:9000, але високі частоти також зареєстровані деяких інших ізольованих популяціях, таких як гуджаратские індіанці (1:1300), бедуїни і бельгійці (1:3500). Дефектна біологія вій лежить в основі MKS і поділяє суттєвий алелізм з іншими менш важкими синдромами, включаючи синдром Жубера, вроджений амавроз Лебера, синдром Сеніора-Локена, нефронофтіз та синдром Барде-Бідля. Ембріонально летальний MKS є найважчою формою циліопатій.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.