Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель Панель синдром Меккеля входит 13 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеально подходит для пациентов с пороками развития центральной нервной системы, кистозным заболеванием почек или клиническим подозрением на синдром Меккеля.
Синдром Меккеля (MKS; также известный как синдром Меккеля–Грубера) — это летальное порок развития, которое классически характеризуется кистозной дисплазией почек, пороками развития центральной нервной системы и полидактилией. Дополнительные общие признаки включают дефекты развития печени и гипоплазию легких из-за маловодия. MKS также является одним из основных факторов синдромных дефектов нервной трубки (NTD). Смертность составляет 100%, и плоды умирают внутриутробно или вскоре после рождения. Диагноз может быть установлен с помощью ультразвукового исследования уже на 11–14 неделе беременности, когда можно увидеть три основных проявления: кистозную дисплазию почек, затылочную энцефалоцеле и постаксиальную полидактилию. Во всем мире распространенность MKS составляет от 1:13 250 до 1:140 000. В Европе заболеваемость оценивается в 1:50 000 рождений. Синдром распространен в Финляндии, где предполагаемая распространенность составляет 1:9000, но высокие частоты также зарегистрированы в некоторых других изолированных популяциях, таких как гуджаратские индейцы (1:1300), бедуины и бельгийцы (1:3500). Дефектная биология ресничек лежит в основе MKS и разделяет существенный аллелизм с другими менее тяжелыми синдромами, включая синдром Жубера, врожденный амавроз Лебера, синдром Сениора-Локена, нефронофтиз и синдром Барде-Бидля. Эмбрионально летальный MKS представляет собой наиболее тяжелую форму цилиопатий.
Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
B9D1 | Meckel syndrome | AR | 7 | 10 |
B9D2 | Meckel syndrome | AR | 8 | 4 |
CC2D2A# | COACH syndrome, Joubert syndrome, Meckel syndrome | AR | 76 | 91 |
CEP290* | Bardet-Biedl syndrome, Leber congenital amaurosis, Joubert syndrome, Senior-Loken syndrome, Meckel syndrome | AR | 130 | 289 |
KIF14 | Meckel syndrome 12 | AR | 9 | 16 |
MKS1 | Bardet-Biedl syndrome, Meckel syndrome | AR | 50 | 52 |
NPHP3 | Nephronophthisis, Renal-hepatic-pancreatic dysplasia, Meckel syndrome | AR | 38 | 75 |
RPGRIP1L# | COACH syndrome, Joubert syndrome, Meckel syndrome, Retinal degeneration in ciliopathy, modifier | AR | 39 | 49 |
TCTN2 | Joubert syndrome, Meckel syndrome | AR | 20 | 15 |
TMEM107 | Joubert syndrome | AR | 10 | 3 |
TMEM216 | Joubert syndrome, Meckel syndrome | AR | 17 | 8 |
TMEM231 | Joubert syndrome, Meckel syndrome | AR | 12 | 19 |
TMEM67 | Nephronophthisis, COACH syndrome, Joubert syndrome, Meckel syndrome | AR | 87 | 170 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.