Панель синдром Меккеля

Код 1009. 13 генов

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 28900 грн

Заказать

В панель Панель синдром Меккеля входит 13 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с пороками развития центральной нервной системы, кистозным заболеванием почек или клиническим подозрением на синдром Меккеля.

Синдром Меккеля (MKS; также известный как синдром Меккеля–Грубера) — это летальное порок развития, которое классически характеризуется кистозной дисплазией почек, пороками развития центральной нервной системы и полидактилией. Дополнительные общие признаки включают дефекты развития печени и гипоплазию легких из-за маловодия. MKS также является одним из основных факторов синдромных дефектов нервной трубки (NTD). Смертность составляет 100%, и плоды умирают внутриутробно или вскоре после рождения. Диагноз может быть установлен с помощью ультразвукового исследования уже на 11–14 неделе беременности, когда можно увидеть три основных проявления: кистозную дисплазию почек, затылочную энцефалоцеле и постаксиальную полидактилию. Во всем мире распространенность MKS составляет от 1:13 250 до 1:140 000. В Европе заболеваемость оценивается в 1:50 000 рождений. Синдром распространен в Финляндии, где предполагаемая распространенность составляет 1:9000, но высокие частоты также зарегистрированы в некоторых других изолированных популяциях, таких как гуджаратские индейцы (1:1300), бедуины и бельгийцы (1:3500). Дефектная биология ресничек лежит в основе MKS и разделяет существенный аллелизм с другими менее тяжелыми синдромами, включая синдром Жубера, врожденный амавроз Лебера, синдром Сениора-Локена, нефронофтиз и синдром Барде-Бидля. Эмбрионально летальный MKS представляет собой наиболее тяжелую форму цилиопатий.

Гени, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
B9D1	Meckel syndrome	AR	7	10
B9D2	Meckel syndrome	AR	8	4
CC2D2A#	COACH syndrome, Joubert syndrome, Meckel syndrome	AR	76	91
CEP290*	Bardet-Biedl syndrome, Leber congenital amaurosis, Joubert syndrome, Senior-Loken syndrome, Meckel syndrome	AR	130	289
KIF14	Meckel syndrome 12	AR	9	16
MKS1	Bardet-Biedl syndrome, Meckel syndrome	AR	50	52
NPHP3	Nephronophthisis, Renal-hepatic-pancreatic dysplasia, Meckel syndrome	AR	38	75
RPGRIP1L#	COACH syndrome, Joubert syndrome, Meckel syndrome, Retinal degeneration in ciliopathy, modifier	AR	39	49
TCTN2	Joubert syndrome, Meckel syndrome	AR	20	15
TMEM107	Joubert syndrome	AR	10	3
TMEM216	Joubert syndrome, Meckel syndrome	AR	17	8
TMEM231	Joubert syndrome, Meckel syndrome	AR	12	19
TMEM67	Nephronophthisis, COACH syndrome, Joubert syndrome, Meckel syndrome	AR	87	170

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)