Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ


  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Панель Моногенне ожиріння

Код 1010.
Термін: 50р.дн.
Вартість: 31 900 грн
Замовити

В панель Моногенне ожиріння входить 41 ген, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на моногенне ожиріння.

Ожиріння визначається як ненормальне або надмірне накопичення жиру, що представляє ризик для здоров’я, що виникає, коли аномальна кількість тригліцеридів зберігається в адипоцитах і виділяється у вигляді вільних жирних кислот. На додаток до факторів харчування та способу життя, епігенетичні модифікації відіграють роль у накопиченні надлишку жиру. Ожиріння корелює з підвищеним ризиком діабету 2 типу, серцево-судинних захворювань, раку та смертності. Спадковість ожиріння і маси тіла в цілому висока. За допомогою молекулярно-генетичних досліджень виявлено невелику кількість підтверджених моногенних форм ожиріння. Виявлення вродженого дефіциту гормону насичення лептину, який здебільшого походить з адипоцитів, у дітей із надзвичайно повними ожиріннями з кровноспоріднених сімей проклало шлях до першої фармакологічної терапії ожиріння на основі молекулярно-генетичних знахідок. Панель моногенного ожиріння включає такі синдромні стани, як синдром Барде-Бідля, синдром Коена та синдром Альстрема, де ожиріння є однією з ознак складних розладів розвитку.

Гени, що входять до панелі:

Ген Асоційований фенотип Спадкування* ClinVar** HGMD**
ADCY3 Моногенне ожиріння AR 6
ALMS1 Синдром Альстрема AR 197 302
ARL6 Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт AR 14 21
BBS1 синдром Барде-Бідля AR 66 103
BBS10 синдром Барде-Бідля AR 90 107
BBS12 синдром Барде-Бідля AR 36 58
BBS2 Синдром Барде-Бідля, пігментний ретиніт AR 58 91
BBS4 синдром Барде-Бідля AR 25 53
BBS5 синдром Барде-Бідля AR 18 31
BBS7 синдром Барде-Бідля AR 19 43
BBS9 синдром Барде-Бідля AR 27 52
CEP19 Морбідне ожиріння та порушення сперматогенезу, синдром Барде-Бідля AR 2 2
CEP290 Синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CPE Ожиріння, тяжке та діабет II типу AR 2
CUL4B Розумова відсталість, синдромна, Кабесас XL 23 38
DYRK1B Абдомінальне ожиріння-метаболічний синдром AD 2 2
GNAS Синдром МакКьюна-Олбрайта, Прогресуюча кісткова гетероплазія, Псевдогіпопаратиреоз, Спадкова остеодистрофія Олбрайта AD 64 274
KSR2 Затримка розвитку, розумова відсталість, ожиріння та дисморфізм AD 28
LEP Дефіцит лептину AR 5 20
LEPR Дефіцит рецептора лептину AR 4 30
MAGEL2 Синдром Шаафа-Янга (синдром Прадера-Віллі) AD 22 19
MC3R Ожиріння через дефіцит MC3R AD/AR 17
MC4R Моногенне ожиріння AD 37 152
MKKS Синдром Барде-Бідля, синдром МакКузіка-Кауфмана AR 21 59

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

  • Лабораторія (США), акредитована САР
  • Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
  • Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
  • Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
  • Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
  • Строга схема класифікації варіантів
  • Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
  • Докладний клінічний висновок
  • Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар