Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель Моногенное ожирение входит 41 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на моногенное ожирение.
Ожирение определяется как ненормальное или избыточное накопление жира, представляющее риск для здоровья, которое происходит, когда аномальное количество триглицеридов хранится в адипоцитах и высвобождается в виде свободных жирных кислот. Помимо факторов питания и образа жизни, эпигенетические модификации играют роль в избыточном накоплении жира. Ожирение коррелирует с повышенным риском диабета 2 типа, сердечно-сосудистых заболеваний, рака и смертности. Наследуемость ожирения и массы тела в целом высока. Небольшое количество подтвержденных моногенных форм ожирения было выявлено с помощью молекулярно-генетических исследований. Выявление врожденного дефицита гормона сытости лептина, в основном получаемого из адипоцитов, у детей с экстремальным ожирением из кровнородственных семей проложило путь к первой фармакологической терапии ожирения на основе молекулярно-генетических данных. Панель моногенного ожирения включает синдромные состояния, такие как синдром Барде-Бидля, синдром Коэна и синдром Альстрёма, где ожирение является одним из признаков сложных нарушений развития.
Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ADCY3 | Моногенное ожирение | AR | 6 | |
ALMS1 | Синдром Альстрема | AR | 197 | 302 |
ARL6 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 14 | 21 |
BBS1 | синдром Барде-Бидля | AR | 66 | 103 |
BBS10 | синдром Барде-Бидля | AR | 90 | 107 |
BBS12 | синдром Барде-Бидля | AR | 36 | 58 |
BBS2 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 58 | 91 |
BBS4 | синдром Барде-Бидля | AR | 25 | 53 |
BBS5 | синдром Барде-Бидля | AR | 18 | 31 |
BBS7 | синдром Барде-Бидля | AR | 19 | 43 |
BBS9 | синдром Барде-Бидля | AR | 27 | 52 |
CEP19 | Морбидное ожирение и нарушение сперматогенеза, синдром Барде-Бидля | AR | 2 | 2 |
CEP290 | Синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля | AR | 130 | 289 |
CPE | Ожирение, тяжелое и диабет II типа | AR | 2 | |
CUL4B | Умственная отсталость, синдромная, Кабесас | XL | 23 | 38 |
DYRK1B | Абдоминальное ожирение-метаболический синдром | AD | 2 | 2 |
GNAS | Синдром МакКьюна-Олбрайта, Прогрессирующая костная гетероплазия, Псевдогипопаратиреоз, Наследственная остеодистрофия Олбрайта | AD | 64 | 274 |
KSR2 | Задержка развития, умственная отсталость, ожирение и дисморфизм | AD | 28 | |
LEP | Дефицит лептина | AR | 5 | 20 |
LEPR | Дефицит рецептора лептина | AR | 4 | 30 |
MAGEL2 | Синдром Шаафа-Янга (синдром Прадера-Вилли) | AD | 22 | 19 |
MC3R | Ожирение из-за дефицита MC3R | AD/AR | 17 | |
MC4R | Моногенное ожирение | AD | 37 | 152 |
MKKS | Синдром Барде-Бидля, синдром МакКузика-Кауфмана | AR | 21 | 59 |
MKS1 | синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля | AR | 50 | 52 |
NR0B2 | Ожирение, легкое, с ранним началом | AD/AR | 2 | 15 |
NTRK2 | Ожирение, гиперфагия и задержка развития | AD | 4 | 5 |
PCSK1 | Дефицит пропротеинконвертазы 1/3 | AD/AR | 5 | 37 |
PHF6 | Синдром Борджесона-Форссмана-Лемана | XL | 22 | 29 |
PHIP | Задержка развития, умственная отсталость, ожирение и дисморфизм | AD | 20 | 28 |
POMC | Дефицит проопиомеланокортина | AR | 10 | 36 |
PPARG | Инсулинорезистентность, липодистрофия, семейная, частичная | AD/Digenic (Severe digenic insulin resistance can be due to digenic mutations in PPP1R3A and PPARG) | 19 | 49 |
SDCCAG8 | Синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена | AR | 14 | 18 |
SH2B1 | Задержка развития, умственная отсталость, ожирение и дисморфизм | AD | 1 | 15 |
SIM1 | Синдром делеции 6q16, ожирение из-за дефицита SIM1, синдром Прадера-Вилли | AD/AR | 2 | 44 |
TRIM32 | Синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная | AR | 13 | 16 |
TTC8 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 5 | 16 |
TUB | Дистрофия сетчатки и ожирение | AR | 1 | 2 |
UCP3 | Ожирение, тяжелое и диабет II типа | AD/AR | 2 | 6 |
VPS13B | синдром Коэна | AR | 351 | 203 |
WDPCP | Синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия | AR | 6 | 8 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.