Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Тарасовская 2/ 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Панели (секвенирование NGS)

Панель Моногенное ожирение

Код 1010.
Срок: 50р.дн.
Стоимость: 31900 грн
Заказать

В панель Моногенное ожирение входит 41 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на моногенное ожирение.

Ожирение определяется как ненормальное или избыточное накопление жира, представляющее риск для здоровья, которое происходит, когда аномальное количество триглицеридов хранится в адипоцитах и ​​высвобождается в виде свободных жирных кислот. Помимо факторов питания и образа жизни, эпигенетические модификации играют роль в избыточном накоплении жира. Ожирение коррелирует с повышенным риском диабета 2 типа, сердечно-сосудистых заболеваний, рака и смертности. Наследуемость ожирения и массы тела в целом высока. Небольшое количество подтвержденных моногенных форм ожирения было выявлено с помощью молекулярно-генетических исследований. Выявление врожденного дефицита гормона сытости лептина, в основном получаемого из адипоцитов, у детей с экстремальным ожирением из кровнородственных семей проложило путь к первой фармакологической терапии ожирения на основе молекулярно-генетических данных. Панель моногенного ожирения включает синдромные состояния, такие как синдром Барде-Бидля, синдром Коэна и синдром Альстрёма, где ожирение является одним из признаков сложных нарушений развития. 


Гени, которые входят в панель:

Ген Фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ADCY3 Моногенное ожирение AR 6
ALMS1 Синдром Альстрема AR 197 302
ARL6 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 14 21
BBS1 синдром Барде-Бидля AR 66 103
BBS10 синдром Барде-Бидля AR 90 107
BBS12 синдром Барде-Бидля AR 36 58
BBS2 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 58 91
BBS4 синдром Барде-Бидля AR 25 53
BBS5 синдром Барде-Бидля AR 18 31
BBS7 синдром Барде-Бидля AR 19 43
BBS9 синдром Барде-Бидля AR 27 52
CEP19 Морбидное ожирение и нарушение сперматогенеза, синдром Барде-Бидля AR 2 2
CEP290 Синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CPE Ожирение, тяжелое и диабет II типа AR 2
CUL4B Умственная отсталость, синдромная, Кабесас XL 23 38
DYRK1B Абдоминальное ожирение-метаболический синдром AD 2 2
GNAS Синдром МакКьюна-Олбрайта, Прогрессирующая костная гетероплазия, Псевдогипопаратиреоз, Наследственная остеодистрофия Олбрайта AD 64 274
KSR2 Задержка развития, умственная отсталость, ожирение и дисморфизм AD 28
LEP Дефицит лептина AR 5 20
LEPR Дефицит рецептора лептина AR 4 30
MAGEL2 Синдром Шаафа-Янга (синдром Прадера-Вилли) AD 22 19
MC3R Ожирение из-за дефицита MC3R AD/AR 17
MC4R Моногенное ожирение AD 37 152
MKKS Синдром Барде-Бидля, синдром МакКузика-Кауфмана AR 21 59
MKS1 синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля AR 50 52
NR0B2 Ожирение, легкое, с ранним началом AD/AR 2 15
NTRK2 Ожирение, гиперфагия и задержка развития AD 4 5
PCSK1 Дефицит пропротеинконвертазы 1/3 AD/AR 5 37
PHF6 Синдром Борджесона-Форссмана-Лемана XL 22 29
PHIP Задержка развития, умственная отсталость, ожирение и дисморфизм AD 20 28
POMC Дефицит проопиомеланокортина AR 10 36
PPARG Инсулинорезистентность, липодистрофия, семейная, частичная AD/Digenic (Severe digenic insulin resistance can be due to digenic mutations in PPP1R3A and PPARG) 19 49
SDCCAG8 Синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена AR 14 18
SH2B1 Задержка развития, умственная отсталость, ожирение и дисморфизм AD 1 15
SIM1 Синдром делеции 6q16, ожирение из-за дефицита SIM1, синдром Прадера-Вилли AD/AR 2 44
TRIM32 Синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 13 16
TTC8 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 5 16
TUB Дистрофия сетчатки и ожирение AR 1 2
UCP3 Ожирение, тяжелое и диабет II типа AD/AR 2 6
VPS13B синдром Коэна AR 351 203
WDPCP Синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия AR 6 8

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций (CNV)
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
  • Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коммментарии (0)

Добавить вопрос