Панель Нефролітіаз (нирковокам'яна хвороба)

Код 739. 45 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31900 грн

Замовити

В панель "Нефролитиаз (почечнокаменная болезнь)" входит 45 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Нефролитиаз (почечнокаменная болезнь) является частым заболеванием с распространенностью от 5 до 10% в общей популяции. Обычно это связано с метаболическими нарушениями, которые могут включать гиперкальциурию, гиперфосфатурию, гипероксалурию, гипоцитратурию, гиперурикозурию, цистинурию, низкий объем мочи и дефект подкисления мочи. Считается, что генетические факторы, а также факторы окружающей среды способствуют его патогенезу. Гиперкальциурический нефролитиаз является семейным заболеванием более чем у 35% пациентов. Моногенные формы гиперкальциурического нефролитиаза включают синдром Барттера, болезнь Дента, аутосомно-доминантную гипокальциемическую гиперкальциурию, гиперкальциурический нефролитиаз с гипофосфатемией и семейную гипомагниемию с гиперкальциурией. Гены, связанные с нефролитиазом, кодируют белки, включая ряд транспортеров, каналов и рецепторов, которые участвуют в регуляции реабсорбции кальция, фосфатов в почечных канальцах и активности ингибиторов преципитации. Большинство (от 65% до 75%) камней состоят либо из чистых, либо в основном из солей кальция, в том числе из оксалата кальция, смеси оксалата кальция с мочевой кислотой и фосфата кальция (брушит). Остальную часть камней составляют мочевая кислота, цистин и фосфат магния-аммония (струвит). Состав камня отражает метаболические нарушения в моче. Лечение основано на диагнозе, и генетическое тестирование может помочь, поскольку биохимическое тестирование обычно не приводит к точному молекулярному диагнозу. Экологические и особенно диетические факторы важны как для первичной, так и для вторичной профилактики.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ADCY10	Абсорбционная гиперкальциурия	AD		6
AGXT	Гипероксалурия	AR	190	205
ALPL	Одонтогипофосфатазия, гипофосфатазия перинатальная летальная, инфантильная, ювенильная и взрослая формы	AD/AR	78	291
APRT	Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы	AR	11	47
ATP6V0A4	Почечный тубулярный ацидоз, дистальный	AR	16	84
ATP6V1B1	Почечный тубулярный ацидоз с глухотой	AR	15	56
ATP7B	болезнь Вильсона	AR	219	897
BSND	Нейросенсорная глухота с легкой почечной дисфункцией, синдром Барттера	AR	10	20
CA2	Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев	AR	9	31
CASR	Гипокальциемия, неонатальный гиперпаратиреоз, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия с транзиторным неонатальным гиперпаратиреозом	AD/AR	104	396
CLCN5	Протеинурия, низкомолекулярная, с гиперкальциурическим нефрокальцинозом, Гипофосфатемический рахит, Нефролитиаз, I, Болезнь Дента	XL	48	272
CLCNKA	синдром Бартера	AR/Digenic	3	3
CLCNKB	синдром Бартера	AR/Digenic	19	119
CLDN16	Гипомагниемия, почечная	AR	21	62
CLDN19	Гипомагниемия, почечная	AR	7	20
CLPB	3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN)	AR	26	25
CYP24A1	Гиперкальциемия, инфантильная 1	AR	8	40
FAM20A	Несовершенный амелогенез (эмалево-почечный синдром)	AR	19	41
FOXI1	Синдром Пендреда, увеличенный вестибулярный водопровод	AR	1	11
GNA11	Гипокальциемия, Гипокальциурическая гиперкальциемия	AD	11	11
GPHN	Гиперэкплексия, дефицит кофактора молибдена	AD/AR	35	20
GRHPR	Гипероксалурия	AR	60	40
HNF4A	Врожденный гиперинсулинизм, чувствительный к диазоксиду, диабет зрелого возраста у молодых, ренотубулярный синдром Фанкони 4 с диабетом зрелого возраста у молодых	AD	32	147
HOGA1	Гипероксалурия	AD/AR	37	33
HPRT1	Синдром Леша-Нихана, синдром Келли-Сигмиллера	XL	72	427
KCNJ1	Синдром Барттера, антенатальный	AR	11	66
MAGED2	Синдром Барттера 5 типа, преходящий антенатальный	XL	6	7
MOCOS	Ксантинурия II типа	AR	3	5
MOCS1	Дефицит кофактора молибдена	AR	7	35
MOCS2	Дефицит кофактора молибдена	AR	10	16
OCRL	Синдром Лоу, болезнь Дента	XL	47	264
PRPS1	Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1	XL	27	32
SLC12A1	Синдром Барттера, антенатальный	AR	18	81
SLC22A12	Гипоурикемия, почечная 1	AR	8	40
SLC26A1	Нефролитиаз, оксалат кальция	AR	18	5
SLC2A9	Гипоурикемия, почечная, 2	AD/AR	9	20
SLC34A1	Нефролитиаз/остеопороз, гипофосфатемия, ренотубулярный синдром Фанкони, гиперкальциемия, инфантильная 2	AD/AR	22	29
SLC34A3	Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией	AR	22	38
SLC3A1	Цистинурия	AR	26	241
SLC4A1	Сфероцитоз, овальцитоз, почечный канальцевый ацидоз, дистальный, с гемолитической анемией, криогидроцитоз, акантоцитоз, полоса 3 Мемфиса	AD/AR/BG	38	122
SLC7A9	Цистинурия	AD/AR	24	159
SLC9A3R1	Нефролитиаз/остеопороз, гипофосфатемия, 2	AD		7
UMOD	Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, Гломерулокистозная болезнь почек с гиперурикемией и изостенурией, Медуллярная кистозная болезнь почек 2	AD	33	108
VDR	Витамин D-зависимый рахит	AD/AR	17	66
XDH	Ксантинурия I типа	AR	10	21

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)