Панель Нефролитиаз (почечнокаменная болезнь)

В панель "Нефролитиаз (почечнокаменная болезнь)" входит 45 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Нефролитиаз (почечнокаменная болезнь) является частым заболеванием с распространенностью от 5 до 10% в общей популяции. Обычно это связано с метаболическими нарушениями, которые могут включать гиперкальциурию, гиперфосфатурию, гипероксалурию, гипоцитратурию, гиперурикозурию, цистинурию, низкий объем мочи и дефект подкисления мочи. Считается, что генетические факторы, а также факторы окружающей среды способствуют его патогенезу. Гиперкальциурический нефролитиаз является семейным заболеванием более чем у 35% пациентов. Моногенные формы гиперкальциурического нефролитиаза включают синдром Барттера, болезнь Дента, аутосомно-доминантную гипокальциемическую гиперкальциурию, гиперкальциурический нефролитиаз с гипофосфатемией и семейную гипомагниемию с гиперкальциурией. Гены, связанные с нефролитиазом, кодируют белки, включая ряд транспортеров, каналов и рецепторов, которые участвуют в регуляции реабсорбции кальция, фосфатов в почечных канальцах и активности ингибиторов преципитации. Большинство (от 65% до 75%) камней состоят либо из чистых, либо в основном из солей кальция, в том числе из оксалата кальция, смеси оксалата кальция с мочевой кислотой и фосфата кальция (брушит). Остальную часть камней составляют мочевая кислота, цистин и фосфат магния-аммония (струвит). Состав камня отражает метаболические нарушения в моче. Лечение основано на диагнозе, и генетическое тестирование может помочь, поскольку биохимическое тестирование обычно не приводит к точному молекулярному диагнозу. Экологические и особенно диетические факторы важны как для первичной, так и для вторичной профилактики.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.