Панель Нефронофтиз

В панель Нефронофтиз входить 20 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на нефронофтиз або споріднене захворювання.

Гени цієї панелі включені до комплексної панелі циліопатії.

Нефронофтиз (NPHP) — гетерогенна група аутосомно-рецесивних кістозних захворювань нирок, яка є найчастішою генетичною причиною хронічної та термінальної стадії ниркової недостатності (ESRD) у дітей та молодих людей. Вона характеризується хронічним тубулоінтерстиціальним нефритом, що прогресує до ESRD протягом другого десятиліття (ювенільна форма) або до п'яти років (інфантильна форма). Пізня форма нефронофтізу зустрічається рідко. Передбачувана поширеність становить 1:100 000 чоловік. NPHP може спостерігатися з іншими клінічними проявами, такими як фіброз печінки, situs inversus, вади серця, інтелектуальна недостатність, мозочкова атаксія або аномалії кісток. Коли NPHP асоціюється з аплазією/гіпоплазією черв'яка мозочка, дегенерацією сітківки та розумовою відсталістю, це відомо як синдром Жубера. Коли нефронофтізіс поєднується з пігментним ретинітом, розлад відомий як синдром Сеніора-Локена. У поєднанні з множинними аномаліями розвитку та неврологічними порушеннями розлад часто відомий як синдром Меккеля. Оскільки більшість продуктів гена NPHP локалізуються в війці або пов'язаних з нею структурах, нефронофтиза і пов'язані з ним синдроми були названі циліопатіями.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.