Панель Нефронофтиз

Код 1011. 20 генов

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 28900 грн

Заказать

В панель Нефронофтиз входит 20 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Нефронофтиз или родственное заболевания.

Гены этой панели включены в комплексную панель цилиопатии.

Нефронофтиз (NPHP) — гетерогенная группа аутосомно-рецессивных кистозных заболеваний почек, которая представляет собой наиболее частую генетическую причину хронической и терминальной стадии почечной недостаточности (ESRD) у детей и молодых людей. Она характеризуется хроническим тубулоинтерстициальным нефритом, который прогрессирует до ESRD в течение второго десятилетия (ювенильная форма) или до пяти лет (инфантильная форма). Поздняя форма нефронофтиз встречается редко. Предполагаемая распространенность составляет 1:100 000 человек. NPHP может наблюдаться с другими клиническими проявлениями, такими как фиброз печени, situs inversus, пороки развития сердца, интеллектуальная недостаточность, мозжечковая атаксия или аномалии костей. Когда NPHP ассоциируется с аплазией/гипоплазией червя мозжечка, дегенерацией сетчатки и умственной отсталостью, это известно как синдром Жубера. Когда нефронофтизис сочетается с пигментным ретинитом, расстройство известно как синдром Сениора-Локена. В сочетании с множественными аномалиями развития и неврологическими нарушениями расстройство часто известно как синдром Меккеля. Поскольку большинство продуктов гена NPHP локализуются в ресничке или связанных с ней структурах, нефронофтизис и связанные с ним синдромы были названы цилиопатиями.

Гени, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ANKS6	Нефронофтиз	AR	9	12
CEP164	Нефронофтиз	AR	11	9
CEP290*	Синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, Синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CEP83	Нефронофтиз	AR	10	10
DCDC2	Глухота, нефронофтиз, склерозирующий холангит, неонатальный	AR	13	9
GLIS2	Нефронофтиз	АР	3	3
IFT172	Пигментный ретинит, короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией или без нее, асфиксическая торакальная дисплазия (АТД; Jeune)	AR	22	25
INVS	Нефронофтиз	AR	16	34
IQCB1	Синдром Сениора-Локена	AR	24	41
MAPKBP1	Нефронофтиз 20	AR	6	7
NEK8	Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия	АД/АР	16	18
NPHP1	Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена	АР	19	76
NPHP3	Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, Синдром Меккеля	AR	38	75
NPHP4	Нефронофтиз, синдром Сениора-Локена	AR	20	113
RPGRIP1L	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор	AR	39	49
SDCCAG8	Синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена	AR	14	18
TMEM67	Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TTC21B	Торакальная дисплазия с короткими реберами, нефронофтиз, Асфиксическая торакальная дисплазия (АТД); Jeune)	AR	23	63
WDR19	Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) тип 1, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) тип 2, асфиксическая торакальная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	33	43
ZNF423	Нефронофтиз, синдром Жубера	АД/АР	10	7

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)