Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Панели (секвенирование NGS)
В панель Нефронофтиз входит 20 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Нефронофтиз или родственное заболевания.
Гены этой панели включены в комплексную панель цилиопатии.
Нефронофтиз (NPHP) — гетерогенная группа аутосомно-рецессивных кистозных заболеваний почек, которая представляет собой наиболее частую генетическую причину хронической и терминальной стадии почечной недостаточности (ESRD) у детей и молодых людей. Она характеризуется хроническим тубулоинтерстициальным нефритом, который прогрессирует до ESRD в течение второго десятилетия (ювенильная форма) или до пяти лет (инфантильная форма). Поздняя форма нефронофтиз встречается редко. Предполагаемая распространенность составляет 1:100 000 человек. NPHP может наблюдаться с другими клиническими проявлениями, такими как фиброз печени, situs inversus, пороки развития сердца, интеллектуальная недостаточность, мозжечковая атаксия или аномалии костей. Когда NPHP ассоциируется с аплазией/гипоплазией червя мозжечка, дегенерацией сетчатки и умственной отсталостью, это известно как синдром Жубера. Когда нефронофтизис сочетается с пигментным ретинитом, расстройство известно как синдром Сениора-Локена. В сочетании с множественными аномалиями развития и неврологическими нарушениями расстройство часто известно как синдром Меккеля. Поскольку большинство продуктов гена NPHP локализуются в ресничке или связанных с ней структурах, нефронофтизис и связанные с ним синдромы были названы цилиопатиями.
Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ANKS6 | Нефронофтиз | AR | 9 | 12 |
CEP164 | Нефронофтиз | AR | 11 | 9 |
CEP290* | Синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, Синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля | AR | 130 | 289 |
CEP83 | Нефронофтиз | AR | 10 | 10 |
DCDC2 | Глухота, нефронофтиз, склерозирующий холангит, неонатальный | AR | 13 | 9 |
GLIS2 | Нефронофтиз | АР | 3 | 3 |
IFT172 | Пигментный ретинит, короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией или без нее, асфиксическая торакальная дисплазия (АТД; Jeune) | AR | 22 | 25 |
INVS | Нефронофтиз | AR | 16 | 34 |
IQCB1 | Синдром Сениора-Локена | AR | 24 | 41 |
MAPKBP1 | Нефронофтиз 20 | AR | 6 | 7 |
NEK8 | Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия | АД/АР | 16 | 18 |
NPHP1 | Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена | АР | 19 | 76 |
NPHP3 | Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, Синдром Меккеля | AR | 38 | 75 |
NPHP4 | Нефронофтиз, синдром Сениора-Локена | AR | 20 | 113 |
RPGRIP1L | Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор | AR | 39 | 49 |
SDCCAG8 | Синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена | AR | 14 | 18 |
TMEM67 | Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля | AR | 87 | 170 |
TTC21B | Торакальная дисплазия с короткими реберами, нефронофтиз, Асфиксическая торакальная дисплазия (АТД); Jeune) | AR | 23 | 63 |
WDR19 | Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) тип 1, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) тип 2, асфиксическая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 33 | 43 |
ZNF423 | Нефронофтиз, синдром Жубера | АД/АР | 10 | 7 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.