Панель Первинна циліарна дискінезія

У панель Первична циліарна дискінезія входить 47 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічною підозрою на муковісцидоз, безпліддя, вроджені пороки розвитку дихальної системи або первинну циліарну дискінезію.

Первинна циліарна дискінезія (ПЦД) — це захворювання, що характеризується хронічними інфекціями дихальних шляхів, аномаліями розташування (невизначене положення та зворотне місце) та іноді безпліддям через порушення рухливості сперматозоїдів. Ознаки та симптоми цього стану спричинені аномальними віями. У постраждалих пацієнтів можуть бути ознаки PCD при народженні або протягом перших кількох місяців життя, але симптоми та початок захворювання відрізняються залежно від основного генетичного дефекту. Більшість доношених новонароджених мають респіраторний дистрес із тахіпное (гострий респіраторний дистрес-синдром немовлят). Типові знахідки у немовлят і дітей включають щоденний риніт і щоденний цілорічний вологий кашель, який виникає незабаром після народження, з супутніми рецидивуючими або хронічними інфекціями нижніх дихальних шляхів. Пацієнти з PCD, особливо маленькі діти, також можуть відчувати повторні інфекції вуха (середній отит). Поширеність важко визначити, і захворюваність може бути особливо високою в ізольованих популяціях із високим рівнем кровної спорідненості. Загальна кількість осіб із PCD у Сполучених Штатах оцінюється від 12 000 до 17 000. Захворюваність PCD становить 1:15 000-1:30 000 живонароджених, але це, ймовірно, занижена оцінка. Панель первинної циліарної дискінезії включає тестування на кістозний фіброз (МВ), який характеризується виділенням поту з високим вмістом солі та виділеннями слизу з аномальною в’язкістю. CF спричинений мутаціями в гені CFTR. Хвороба є хронічною і, як правило, прогресуючою, з початком, як правило, у ранньому дитинстві.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.