Панель Первичная цилиарная дискинезия

В панель Первичная цилиарная дискинезия входит 47 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на муковисцидоз, бесплодие, врожденные пороки развития дыхательной системы или первичную цилиарную дискинезию.

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — это расстройство, характеризующееся хроническими инфекциями дыхательных путей, аномалиями расположения органов (situs ambiguous и situs inversus), а иногда и бесплодием из-за аномальной подвижности сперматозоидов. Признаки и симптомы этого состояния вызваны аномальными ресничками. У пораженных пациентов могут быть признаки ПЦД при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни, но симптомы и начало заболевания различаются в зависимости от основного генетического дефекта. Большинство доношенных новорожденных имеют респираторный дистресс с тахипноэ (синдром острого респираторного дистресс-синдрома у младенцев). Типичные проявления у младенцев и детей включают ежедневный ринит и ежедневный круглогодичный влажный кашель, возникающий вскоре после рождения, с сопутствующими рецидивирующими или хроническими инфекциями нижних дыхательных путей. Пациенты с ПЦД, особенно маленькие дети, могут также страдать рецидивирующими ушными инфекциями (средний отит). Распространенность трудно определить, и заболеваемость может быть особенно высокой в ​​популяционных изолятах с высоким уровнем кровного родства. Общее число людей с PCD в Соединенных Штатах оценивается в 12 000–17 000. PCD имеет предполагаемую заболеваемость 1:15 000–1:30 000 живорождений, но это, вероятно, заниженная оценка. Панель первичной цилиарной дискинезии включает тестирование на кистозный фиброз (CF), который характеризуется выработкой пота с высоким содержанием соли и секрецией слизи с аномальной вязкостью. CF вызывается мутациями в гене CFTR. Заболевание хроническое и, как правило, прогрессирующее, с началом, как правило, в раннем детстве. 


Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.