Панель Первинна гіпероксалурія

У панель Первинна гіпероксалурія входить 3 гени, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на первинну гіпероксалурію.

Первинні гіпероксалурії - це рідкісні порушення метаболізму гліоксилату, які призводять до значного збільшення ендогенного синтезу оксалатів печінкою. Вони характеризуються надлишком оксалату, що призводить до проявів, що варіюються від випадкових ниркових каменів, рецидивуючого нефролітіазу та нефрокальцинозу до термінальної стадії ниркової недостатності (ESRD) та системного оксалозу. Виявляється у період від неонатального періоду до зрілого віку. Серед розладів, що викликають гіпероксалурію, первинні гіпероксалурії є найбільш тяжкими, які зрештою призводять до ESRD і, якщо їх не лікувати, до смерті у більшості пацієнтів. Первинна гіпероксалурія I типу (PH1) спричинена недостатньою або відсутньою специфічною активністю для печінки пероксисомальної аланінгліоксилатамінотрансферази (AGT). У деяких пацієнтів із захворюванням типу PH1 фермент присутній, але не націлений на мітохондрії, де він метаболічно неактивний. Тяжка інфантильна форма характеризується затримкою розвитку, нефрокальцинозом з нефролітіазом або без нього та ранньою термінальною стадією ниркової недостатності. Початок у дитячому та підлітковому віці часто характеризується рецидивуючим уролітіазом (з нефрокальцинозом або без нього) та прогресуючою нирковою недостатністю. Пізня форма характеризується випадковими нирковими каменями з початком у дорослому віці, але може виникнути гостра ниркова недостатність, спричинена двосторонньою обструкцією нирок оксалатними каменями. Інші прояви включають інфекції сечовивідних шляхів, дизурію та гематурію. Триваючий системний оксалез також може призвести до інших клінічних проявів, таких як дефекти серцевої провідності, судинна кальцифікація з дистальною гангреною, порушення зору, специфічні коричневі відкладення на сітківці, шкірні вузлики, ураження суглобів і захворювання кісток, що призводить до переломів у тривалого періоду. Поширеність PH1, зареєстрована в Європі, коливається від 1:333 000 до 1:1 000 000. Вищі значення зареєстровані у певних популяціях з високим рівнем кревної спорідненості. Первинна гіпероксалурія типу II (PH2) є дещо м'якшим, але не доброякісним варіантом, який виникає внаслідок дефіциту активності ферменту гліоксилатредуктази/гідроксипіруватредуктази (GRHPR). Диференціальний діагноз включає хворобу Дента та сімейну гіперкальціурію-гіпомагніємію-нефрокальциноз, а також вторинні форми гіпероксалурії (кишкову гіпероксалурію, дієтичну гіпероксалурію) та ідіопатичний кальцій-оксалатний уролітіаз. Ендогенну гіпероксалурію необхідно диференціювати від найпоширеніших вторинних форм.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.