Панель Псевдогіпоальдостеронізм

В панель Псевдогіпоальдостеронізм входить 10 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів з клінічною підозрою на псевдогіпоальдостеронізм або споріднене захворювання.

Псевдогіпоальдостеронізм - це стан, що характеризується втратою солі в багатьох органах у дитинстві. У всіх зареєстрованих випадках спостерігається високий рівень альдостерону, а в більшості випадків підвищений рівень реніну. Потові та слинні залози, дистальні ниркові канальці та слизова оболонка товстої кишки не реагують на мінералокортикоїди. Крім сильного зневоднення, блювання та затримки розвитку, що виникають у перші тижні життя, клінічна картина може ускладнюватися серцевою аритмією, колапсом, шоком чи зупинкою серця. Аутосомно-рецесивний псевдогіпоальдостеронізм I типу (PHA1), також відомий як генералізований PHA1, що характеризується втратою натрію з нирок та інших органів, є найважчою формою псевдогіпоальдостеронізму, яка не покращується з віком. Пацієнти страждають від небезпечних для життя епізодів втрати солі. Аутосомно-домінантний PHA1 (також відомий як нирковий PHA1) характеризується надмірною втратою натрію нирок. Ця форма захворювання м'якша і часто покращується в ранньому дитинстві. Крім характеру успадкування та тяжкості захворювання, ці два розлади можна розрізнити за залученими генами. PHA1 – рідкісне захворювання, яке, за оцінками, вражає 1 із 80 000 новонароджених. У пацієнтів з псевдогіпоальдостеронізмом 2-го типу (PHA2, іноді званим синдромом гіперкаліємії-гіпертензії Гордона) спостерігається гіпертонія та гіперкаліємія, незважаючи на нормальну швидкість клубочкової фільтрації. Вік початку захворювання варіюється; у деяких уражених людей діагноз ставиться у дитинстві чи дитинстві, а в інших – у дорослому віці. Гіперкаліємія зазвичай виникає першою, а гіпертонія розвивається пізніше у житті. У уражених людей також може бути гіперхлоремія чи метаболічна ацидемія. У людей з гіперкаліємією, гіперхлоремією та метаболічним ацидозом можуть бути неспецифічні симптоми, такі як нудота, блювання, втома та м'язова слабкість.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.