Панель Псевдогипоальдостеронизм

В панель Псевдогипоальдостеронизм входит 10 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на псевдогипоальдостеронизм или родственное заболевания.

Псевдогипоальдостеронизм — это состояние, характеризующееся потерей соли во многих органах в младенчестве. Во всех зарегистрированных случаях наблюдается высокий уровень альдостерона, а в большинстве случаев повышен уровень ренина. Потовые и слюнные железы, дистальные почечные канальцы и слизистая оболочка толстой кишки не реагируют на минералокортикоиды. Помимо сильного обезвоживания, рвоты и задержки развития, возникающих в первые недели жизни, клиническая картина может осложняться сердечной аритмией, коллапсом, шоком или остановкой сердца. Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм I типа (PHA1), также известный как генерализованный PHA1, характеризующийся потерей натрия из почек и других органов, является наиболее тяжелой формой псевдогипоальдостеронизма, которая не улучшается с возрастом. Пациенты страдают от повторяющихся опасных для жизни эпизодов потери соли. Аутосомно-доминантный PHA1 (также известный как почечный PHA1) характеризуется чрезмерной потерей натрия из почек. Эта форма заболевания более мягкая и часто улучшается в раннем детстве. Помимо характера наследования и тяжести заболевания, эти два расстройства можно различить по вовлеченным генам. PHA1 — редкое заболевание, которое, по оценкам, поражает 1 из 80 000 новорожденных. У пациентов с псевдогипоальдостеронизмом 2-го типа (PHA2, иногда называемым синдромом гиперкалиемии-гипертензии Гордона) наблюдается гипертония и гиперкалиемия, несмотря на нормальную скорость клубочковой фильтрации. Возраст начала заболевания варьируется; у некоторых пораженных людей диагноз ставится в младенчестве или детстве, а у других — во взрослом возрасте. Гиперкалиемия обычно возникает первой, а гипертония развивается позже в жизни. У пораженных людей также может быть гиперхлоремия или метаболическая ацидемия. У людей с гиперкалиемией, гиперхлоремией и метаболическим ацидозом могут быть неспецифические симптомы, такие как тошнота, рвота, усталость и мышечная слабость. 


Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.