Панель вад розвитку нирок

Код 1015. 27 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров EDTA

Вартість: 32 900 грн

Замовити

В панель аномалії розвитку нирок входить 27 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеально підходить для пацієнтів із вродженими вадами розвитку нирок або дисгенезією ниркових канальців.

Панель ниркових мальформацій забезпечує діагностику різних тяжких вроджених захворювань нирок. Внаслідок серйозних проблем зі здоров'ям, спричинених дисгенезією ниркових канальців, уражені люди часто народжуються мертвими або вмирають невдовзі після народження від дихальної недостатності. Зокрема проксимальні канальці відсутні або недорозвинені. При лікуванні уражені люди можуть дожити до дитинства. Їх артеріальний тиск зазвичай нормалізується, але вони швидко розвивається хронічне захворювання нирок, яке характеризується зниженням функції нирок, що погіршується з часом. Аутосомно-рецесивна форма дисгенезії ниркових канальців характеризується постійною фетальною анурією та перинатальною смертю, ймовірно, через легеневу гіпоплазію, вторинну по відношенню до раннього маловоддя. Відсутність чи мала кількість диференційованих проксимальних канальців є гістопатологічною ознакою захворювання і може бути пов'язана з дефектами осифікації черепа. Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів (CAKUT) включають широкий спектр вад розвитку нирок та сечовивідних шляхів. Структурні аномалії CAKUT варіюються від повної ниркової агенезії до ниркової гіподисплазії, мультикістозної дисплазії нирок, подвоєної ниркової збірної системи, обструкції лоханочно-сечовідного сегменту (UPJO), мегауретера, міхурвефтерівVurc. Ниркові аномалії спостерігаються у 10% близьких родичів пацієнтів CAKUT, хоча часто протікають безсимптомно. Фенотип часто не слідує класичному менделівському успадкування: члени сім'ї з однаковим генетичним дефектом можуть мати різні фенотипи, починаючи від тяжкої ниркової недостатності до безсимптомних аномалій. CAKUT зустрічається приблизно у 1 з 500 живонароджених, але досить серйозний, щоб викликати неонатальну смерть приблизно у 1 з 2000 народжень. Крім того, CAKUT може виникати при синдромних розладах у поєднанні з іншими вродженими аномаліями, такими як папіллоренальний синдром.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
ACE	Рівні АПФ у сироватці крові, дисгенезія ниркових канальців	AD/AR	13	47
ACTG2	Синдром гіпоперистальтики кишечника, вісцеральна міопатія	AD	20	20
AGT	Дисгенезія ниркових канальців	AR	6	18
BMP4	Мікрофтальмія, синдром, орофаціальна щілина	AD	8	39
CDC5L	Синдром вроджених аномалій нирок і сечовивідних шляхів із втратою слуху або без неї, аномальними вухами або затримкою розвитку (CAKUTHED)	AD		3
CHD1L	Синдром вроджених аномалій нирок і сечовивідних шляхів із втратою слуху або без неї, аномальними вухами або затримкою розвитку (CAKUTHED)	AD		17
DSTYK	Вроджені аномалії розвитку нирок і сечовивідних шляхів	AD/AR	4	9
EYA1	Отофаціоцервікальний синдром, бранхіототичний синдром, бранхіооторенальний синдром	AD	56	218
FAM58A	Синдактилія пальців стопи, телекантус, аногенітальні та ниркові вади (синдром STAR)	XL	8	11
FANCB	Анемія Фанконі	XL	11	21
FOXC2	Синдром лімфедеми-дистихіазу	AD	18	95
FREM1	Роздвоєний ніс, Манітобський окулотрихоанальний синдром, тригоноцефалія	AD/AR	14	35
FREM2	Синдром Фрейзера 2	AR	11	23
GATA3	Гіпомагніємія, ниркова недостатність, гіпопаратиреоз, сенсоневральна глухота та ниркова дисплазія	AD	22	86
GREB1L	Вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів, ниркова гіподисплазія/аплазія 1	AD	15	36
HNF1B	Нирково-клітинна карцинома, непапілярний хромофоб, ниркові кісти та цукровий діабет	AD	35	234
KYNU	Гідроксикінуренінурія, синдром дефектів хребта, серця, нирок і кінцівок 2	AR	4	7
PAX2	Ізольована гіпоплазія нирки, папіллоренальний синдром, фокальний сегментарний гломерулосклероз 7	AD	30	96
PBX1*	Синдром вроджених аномалій нирок і сечовивідних шляхів із втратою слуху або без неї, аномальними вухами або затримкою розвитку (CAKUTHED)	AD	9	30
PUF60	Невисокий зріст, мікроцефалія	AD	24	30
REN	Гіперурикемічна нефропатія, гіперпроренінемія, сімейна, дисгенезія ниркових канальців	AD/AR	9	18
RET	Хвороба Гіршпрунга, синдром центральної гіповентиляції, вроджена, феохромоцитома, медулярна карцинома щитовидної залози, множинні ендокринні неоплазії	AD	122	407
ROBO2*	Пухирово-сечовідний рефлюкс 2	AD	6	21
SALL1*	Синдром Таунса-Брокса 1	AD	31	87
ШІСТЬ1	Бранхіоотичний синдром, Брахіооторенальний синдром, Глухота, аутосомно-домінантна 23	AD	11	19
ШІСТЬ5	Бранхіооторенальний синдром	AD	3	10
WT1	Синдром Дені-Драша, синдром Фрейзера, пухлина Вільмса, нефротичний синдром, тип 4	AD	42	183

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)