Панель аномалии развития почек

Код 1015. 27 генов

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 31900 грн

Заказать

В панель аномалии развития почек входит 27 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с врожденными пороками развития почек или дисгенезией почечных канальцев.

Панель почечных мальформаций обеспечивает диагностику различных тяжелых врожденных заболеваний почек. В результате серьезных проблем со здоровьем, вызванных дисгенезией почечных канальцев, пораженные люди часто рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. В частности, проксимальные канальцы отсутствуют или недоразвиты. При лечении пораженные люди могут дожить до детства. Их артериальное давление обычно нормализуется, но у них быстро развивается хроническое заболевание почек, которое характеризуется снижением функции почек, которое ухудшается со временем. Аутосомно-рецессивная форма дисгенезии почечных канальцев характеризуется постоянной фетальной анурией и перинатальной смертью, вероятно, из-за легочной гипоплазии, вторичной по отношению к раннему маловодию. Отсутствие или малое количество дифференцированных проксимальных канальцев является гистопатологическим признаком заболевания и может быть связано с дефектами оссификации черепа. Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) включают широкий спектр пороков развития почек и мочевыводящих путей. Структурные аномалии CAKUT варьируются от полной почечной агенезии до почечной гиподисплазии, мультикистозной дисплазии почек, удвоенной почечной собирательной системы, обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента (UPJO), мегауретера, задних уретральных клапанов (PUV) и пузырно-мочеточникового рефлюкса (VUR). Почечные аномалии наблюдаются у 10% близких родственников пациентов CAKUT, хотя они часто протекают бессимптомно. Фенотип часто не следует классическому менделевскому наследованию: члены семьи с одинаковым генетическим дефектом могут иметь различные фенотипы, начиная от тяжелой почечной недостаточности до бессимптомных аномалий. CAKUT встречается примерно у 1 из 500 живорожденных, но достаточно серьезен, чтобы вызвать неонатальную смерть примерно у 1 из 2000 рождений. Кроме того, CAKUT может возникать при синдромных расстройствах в сочетании с другими врожденными аномалиями, такими как папиллоренальный синдром.  

Гени, которые входят в панель:

Ген	Фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
АПФ	Уровни сывороточного АПФ, дисгенезия почечных канальцев	АД/АР	13	47
ACTG2	Синдром мегацистиса-микроколон-гипоперистальтики кишечника, висцеральная миопатия	АД	20	20
АГТ	Дисгенезия почечных канальцев	АР	6	18
BMP4	Микрофтальмия, синдромная, орофациальная расщелина	AD	8	39
CDC5L	Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей с потерей слуха или без нее, аномалиями ушей или задержкой развития (CAKUTHED)	AD		3
CHD1L	Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей с потерей слуха или без нее, аномалиями ушей или задержкой развития (CAKUTHED)	AD		17
DSTYK	Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей	AD/AR	4	9
EYA1	Отофациоцервикальный синдром, бранхиотический синдром, бранхиооторенальный синдром	AD	56	218
FAM58A	Синдактилия пальцев ног, телекантус, а также аногенитальная и почечная пороки развития (синдром STAR)	XL	8	11
FANCB	Анемия Фанкони	XL	11	21
FOXC2	Синдром лимфедемы-дистихиаза	AD	18	95
FREM1	Раздвоенный нос, окулотрихоанальный синдром Манитобы, Тригоноцефалия	AD/AR	14	35
FREM2	Синдром Фрейзера 2	AR	11	23
GATA3	Гипомагниемия, почечная недостаточность, гипопаратиреоз, нейросенсорная глухота и почечная дисплазия	AD	22	86
GREB1L	Врожденные аномалии почки и мочевыводящие пути, гиподисплазия/аплазия почек 1	AD	15	36
HNF1B	Почечно-клеточный рак, непапиллярный хромофоб, почечные кисты и синдром диабета	AD	35	234
KYNU	Гидроксикинуренинурия, синдром дефектов позвоночника, сердца, почек и конечностей 2	AR	4	7
PAX2	Изолированная гипоплазия почек, папиллоренальный синдром, фокальный сегментарный гломерулосклероз 7	AD	30	96
PBX1*	Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей с потерей слуха или без нее, аномалиями ушей или задержкой развития (CAKUTHED)	AD	9	30
PUF60	Низкорослость, Микроцефалия	AD	24	30
REN	Гиперурикемическая нефропатия, Гиперпроренинемия, семейная, Дисгенезия почечных канальцев	AD/AR	9	18
RET	Болезнь Гиршпрунга, Синдром центральной гиповентиляции, врожденный, Феохромоцитома, Медуллярная карцинома щитовидной железы, Множественная эндокринная неоплазия	AD	122	407
ROBO2*	Пузырно-мочеточниковый рефлюкс 2	AD	6	21
SALL1*	Синдром Таунса-Брокса 1	AD	31	87
SIX1	Бранхиоотический синдром, бранхиооторенальный синдром, Глухота, аутосомно-доминантный 23	AD	11	19
SIX5	Бранхиооторенальный синдром	AD	3	10
WT1	Синдром Дениса-Драша, синдром Фрейзера, опухоль Вильмса, нефротический синдром, тип 4	AD	42	183

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)