Панель Нирковий канальцевий ацидоз

Код 1016. 5 генів

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров EDTA

Вартість: 27 900 грн

Замовити

В панель Нирковий канальцевий ацидоз входить 5 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.

Ідеальна панель для пацієнтів із клінічною підозрою на нирковий канальцевий ацидоз або споріднене захворювання.

Аутосомно-домінантний дистальний нирковий канальцевий ацидоз (AD-dRTA) — спадкова форма дистального ниркового канальцевого ацидозу, що характеризується гіперхлоремічним метаболічним ацидозом, часто, але не завжди, пов'язаним із гіпокаліємією. Захворювання починається у підлітковому чи дорослому віці, і початкові прояви можуть включати поліурію, полідипсію, м'язову слабкість та стомлюваність. Остеомаляція або остеопенія можуть виникати через втрату солей кальцію з кісток. Гіперкальціурія, нефролітіаз та нефрокальциноз можуть бути результатом тривалого хронічного метаболічного ацидозу. Ниркова недостатність не описана. AD-dRTA обумовлений мутаціями в гені SLC4A1, які демонструють плейотропний ефект, що призводить до двох різних фенотипів: dRTA або дисморфології еритроцитів. Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий канальцевий ацидоз (AR-dRTA) часто проявляється у дитинстві та пов'язаний з глухотою, поліурією, полідипсією, слабкістю та стомлюваністю. Недолік розвитку, рахіт та затримка росту внаслідок втрати солей кальцію з кісток є поширеними проявами захворювання та можуть призвести до прогресуючого захворювання кісток у дорослих. Глухота, як правило, двостороння, прогресуюча і несприйнятлива до лужної терапії, може виникнути рано чи пізно в житті. У деяких пацієнтів може бути безсимптомною. Мутації у генах ATP6V1B1 або ATP6V0A4 пов'язані з AR-dRTA. Генетичні дефекти CA2 пов'язані з остеопетрозом з нирковим канальцевим ацидозом і нирковим канальцевим ацидозом SLC4A4 з очними аномаліями.

Гени, що входять до панелі:

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
ATP6V0A4	Нирковий тубулярний ацидоз, дистальний	AR	16	84
ATP6V1B1	Нирковий тубулярний ацидоз із глухотою	AR	15	56
CA2	Остеопетроз із нирковим тубулярним ацидозом	AR	9	31
SLC4A1	Сфероцитоз, овалцитоз, нирковий тубулярний ацидоз, дистальний, з гемолітичною анемією, кріогідроцитоз, акантоцитоз, смуга 3 Мемфіса	AD/AR/BG	38	122
SLC4A4	Нирковий тубулярний ацидоз, проксимальний	AD/AR	6	21

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)