Панель Почечный канальцевый ацидоз

В панель Почечный канальцевый ацидоз входит 5 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на почечный канальцевый ацидоз или родственное заболевания.

Аутосомно-доминантный дистальный почечный канальцевый ацидоз (AD-dRTA) — наследственная форма дистального почечного канальцевого ацидоза, характеризующаяся гиперхлоремическим метаболическим ацидозом, часто, но не всегда, связанным с гипокалиемией. Заболевание начинается в подростковом или взрослом возрасте, и первоначальные проявления могут включать полиурию, полидипсию, мышечную слабость и утомляемость. Остеомаляция или остеопения могут возникать из-за потери солей кальция из костей. Гиперкальциурия, нефролитиаз и нефрокальциноз могут быть результатом длительного хронического метаболического ацидоза. Почечная недостаточность не описана. AD-dRTA обусловлен мутациями в гене SLC4A1, которые демонстрируют плейотропный эффект, приводящий к двум различным фенотипам: dRTA или дисморфологии эритроцитов. Аутосомно-рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз (AR-dRTA) часто проявляется в младенчестве и связан с глухотой, полиурией, полидипсией, слабостью и утомляемостью. Недостаток развития, рахит и задержка роста в результате потери солей кальция из костей являются распространенными проявлениями заболевания и могут привести к прогрессирующему заболеванию костей у взрослых. Глухота, как правило, двусторонняя, прогрессирующая и невосприимчивая к щелочной терапии, может возникнуть очень рано или поздно в жизни. У некоторых пациентов может быть бессимптомной. Мутации в генах ATP6V1B1 или ATP6V0A4 связаны с AR-dRTA. Генетические дефекты в CA2 связаны с остеопетрозом с почечным канальцевым ацидозом и почечным канальцевым ацидозом SLC4A4 с глазными аномалиями. 


Гены, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.