Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
У панель Синдром Сеніора-Локена входить 9 генів, також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій та дуплікацій.
Ідеально підходить для пацієнтів з нефронофтизом та дистрофією сітківки.
Гени на цій панелі включені до комплексної панелі циліопатії.
Синдром Сеніора-Локена (SLS), також відомий як ювенільна нефронофтиза з амаврозом Лебера, є аутосомно-рецесивним нирково-ретинальним захворюванням, що характеризується прогресуючим виснаженням фільтруючої одиниці нирки, з і без медуллярного. SLS є одним з рідкісних захворювань, яке має фенотипічний та генотипний збіг з синдромом Жубера та іншими циліопатіями, включаючи синдром Барде-Бідля та нефронофтізіс (NPHP). Основними клінічними ознаками є пігментний ретиніт (RP) та захворювання нирок. Прояв може виникнути в дитинстві чи пізній дитинстві. RP може проявлятися або як вроджена ретинальна сліпота, викликана гіпоплазією сітківки, або як прогресуюча дегенерація сітківки пізніше в дитинстві з класичним дном око тапеторетинальної дегенерації. Характерним нирковим проявом є нефронофтиза, що характеризується кістозним розширенням ниркових канальців. Однак при СЛС спостерігаються також кістозна ниркова дисплазія та полікістоз нирок. Поширеність у світі оцінюється приблизно 1:1 000 000.
Ген | Асоційований фенотип | Спадкування* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
CEP290* | Синдром Барде-Бідля, вроджений амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена, синдром Меккеля | AR | 130 | 289 |
INVS | Нефронофтиз | AR | 16 | 34 |
IQCB1 | Синдром Сеніора-Локена | AR | 24 | 41 |
NPHP1 | Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сеніора-Локена | AR | 19 | 76 |
NPHP3 | Нефронофтиз, нирково-печінково-підшлункова дисплазія, синдром Меккеля | AR | 38 | 75 |
NPHP4 | Нефронофтиз, синдром Сеніора-Локена | AR | 20 | 113 |
SCLT1# | Синдром Сеніора-Локена, дистрофія сітківки | AR | 3 | |
SDCCAG8 | Синдром Барде-Бідля, Синдром Сеніора-Локена | AR | 14 | 18 |
TRAF3IP1 | Синдром Сеніора-Локена 9 | AR | 11 | 15 |
* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.
В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .
Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.
Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.
Натще не потрібно, рясно пити воду.
Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.
Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.
У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .
Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.
Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.
За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.