Панель Синдром Сениора-Локена

В панель Синдром Сениора-Локена входит 9 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с нефронофтизом и дистрофией сетчатки.

Гены на этой панели включены в комплексную панель цилиопатии.

Синдром Сениора-Локена (SLS), также известный как ювенильный нефронофтизис с амаврозом Лебера, является аутосомно-рецессивным почечно-ретинальным заболеванием, характеризующимся прогрессирующим истощением фильтрующей единицы почки, с или без медуллярного кистозного заболевания почек и прогрессирующим заболеванием глаз. SLS является одним из редких заболеваний, которое имеет фенотипическое и генотипическое совпадение с синдромом Жубера и другими цилиопатиями, включая синдром Барде-Бидля и нефронофтизис (NPHP). Основными клиническими признаками являются пигментный ретинит (RP) и заболевание почек. Проявление может возникнуть в младенчестве или позднем детстве. RP может проявляться либо как врожденная ретинальная слепота, вызванная гипоплазией сетчатки, либо как прогрессирующая дегенерация сетчатки позднее в детстве с классическим глазным дном тапеторетинальной дегенерации. Характерным почечным проявлением является нефронофтизис, характеризующийся кистозным расширением почечных канальцев. Однако при СЛС наблюдаются также кистозная почечная дисплазия и поликистоз почек. Распространенность в мире оценивается примерно в 1:1 000 000. 


Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.