Генетичні аналізи у дерматології

Генетична діагностика — це найефективніший спосіб визначення підтипів спадкових дерматологічних захворювань. Встановлення діагнозу надає необхідну інформацію для впевненого прийняття індивідуалізованих рішень щодо лікування та ведення пацієнта. Крім того, виявлення причинної мутації дозволяє встановити тип спадкування в родині, що є надзвичайно важливим для обґрунтованого генетичного консультування. Ідентифікація членів родини, які знаходяться в групі ризику, дає змогу розпочати профілактичне лікування та/або надати рекомендації щодо способу життя. Також це обґрунтовує необхідність регулярного медичного нагляду. Генетична діагностика може бути корисною і при плануванні сім’ї.

Панель Туберозний склероз

Туберозний склероз - рідкісне генетичне захворювання, при якому в різних органах, таких як мозок, шкіра, нирки, серце та легені, утворюються доброякісні пухлини. Захворювання проявляється у дитячому чи підлітковому віці судомами, порушеннями розвитку та поведінковими особливостями. Мутації в генах TSC1 та TSC2 викликають дисфункцію клітинного росту та диференціювання. Генетичне тестування цих генів дозволяє виявити мутації навіть за слабких чи сумнівних клінічних симптомах. Рання діагностика важлива для організації спостереження, симптоматичного лікування та підбору таргетної терапії, а також обстеження родичів для виявлення спадкової форми хвороби. Тест допомагає підтвердити діагноз за наявності характерних шкірних ознак, епілепсії та інших неврологічних проявів.

Панель Синдром Адамса-Олівера

Синдром Адамса-Олівера — рідкісне генетичне захворювання, що характеризується вродженими дефектами шкіри волосистої частини голови та кінцівок. Захворювання може супроводжуватися аномаліями судин, вадами серця і порушеннями розвитку центральної нервової системи. Мутації в кількох генах впливають на розвиток судинної та шкірної тканини. Генетичне тестування допомагає підтвердити діагноз і визначити тип мутації, що важливо для прогнозу та вибору тактики спостереження. Рання діагностика дозволяє планувати профілактичні заходи і своєчасно виявляти можливі ускладнення, а також проводити генетичне консультування для родин пацієнтів.

Панель Альбінізм

Альбінізм — група спадкових захворювань, при яких порушується синтез меланіну, пігменту, що відповідає за колір шкіри, волосся і очей. Пацієнти з альбінізмом часто мають підвищену чутливість до ультрафіолетового випромінювання та порушення зору. Тестування генів, відповідальних за різні типи альбінізму, дозволяє точно встановити діагноз, диференціювати підвиди і виявити носіїв мутацій у родині. Це сприяє своєчасному призначенню заходів із захисту шкіри і очей, а також надає можливість планувати генетичне консультування і подальше спостереження за пацієнтами.

Панель Кутіс лакса

Кутіс лакса — група захворювань, пов’язаних з порушенням структури і функції сполучної тканини, внаслідок чого шкіра стає в’ялою та обвислою. Окрім змін шкіри, у пацієнтів часто спостерігаються ураження легенів, судин, шлунково-кишкового тракту та скелета. Генетичний тест включає аналіз генів, що беруть участь у синтезі еластину та інших компонентів сполучної тканини. Точна діагностика допомагає прогнозувати перебіг захворювання, визначати необхідність спеціалізованого спостереження і проводити адекватну терапію, спрямовану на уповільнення прогресування симптомів.

Панель Вроджений дискератоз

Вроджений дискератоз — рідкісне спадкове захворювання, що проявляється пігментацією шкіри, дистрофією нігтів і лейкоплакією слизових оболонок. Воно пов’язане з порушеннями підтримки теломер і підвищеним ризиком розвитку злоякісних новоутворень та порушень роботи кісткового мозку. Генетичне тестування дозволяє виявити мутації в ключових генах, що важливо для раннього моніторингу, профілактики ускладнень і організації ефективної терапії. Також діагностика допомагає провести генетичне консультування і інформувати родичів про можливі ризики.

Панель Ектодермальна дисплазія

Ектодермальна дисплазія об’єднує понад 150 спадкових синдромів, які характеризуються порушеннями розвитку шкіри, волосся, зубів, нігтів і потових залоз. Клінічні прояви можуть варіюватися від легких косметичних дефектів до тяжких функціональних порушень. Генетичне дослідження охоплює широкий спектр генів, що забезпечує точне визначення типу дисплазії. Це важливо для постановки діагнозу, розробки лікувальної стратегії і надання генетичного консультування пацієнтам і їхнім родинам.

Панель Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса — група спадкових захворювань сполучної тканини, що характеризуються гіпермобільністю суглобів, підвищеною розтяжністю шкіри і ломкістю судин. Існує багато підтипів, кожен з яких обумовлений мутаціями в певних генах, таких як COL5A1, COL3A1, TNXB та інших. Генетичне тестування дозволяє точно визначити підтип синдрому, що важливо для оцінки ризиків ускладнень, особливо судинної форми, пов’язаної з небезпекою розривів внутрішніх органів і судин. Рання діагностика допомагає запобігти ускладненням, підібрати безпечний спосіб життя і призначити необхідне спостереження. Панель також допомагає диференціювати синдром Елерса-Данлоса від інших захворювань сполучної тканини, наприклад синдрому Марфана.

Панель Булозний епідермоліз

Булозний епідермоліз — тяжке спадкове захворювання, при якому шкіра стає надзвичайно вразливою, що призводить до утворення пухирів і ерозій навіть при незначних механічних впливах. Панель включає гени, пов’язані з різними формами захворювання, що дозволяє уточнити тип і ступінь тяжкості патології. Рання генетична діагностика сприяє плануванню догляду, профілактиці ускладнень і покращенню якості життя пацієнтів.

Панель Спадковий акродерматит ентеропатичний

Спадковий акродерматит ентеропатичний пов’язаний із порушенням всмоктування цинку в кишечнику, що призводить до дерматиту, випадіння волосся, діареї і затримки росту. Це захворювання проявляється в ранньому дитинстві і потребує пожиттєвого прийому цинку для корекції симптомів. Генетичне тестування допомагає підтвердити діагноз, відрізнити його від інших дерматологічних захворювань і розпочати своєчасну терапію, запобігаючи серйозним ускладненням.

Панель Спадкова меланома та рак шкіри

Деякі форми меланоми та інших злоякісних пухлин шкіри мають спадковий характер. Панель охоплює гени, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку меланоми, базальноклітинного раку та інших типів пухлин шкіри. Генетичне тестування особливо рекомендоване при наявності сімейного анамнезу раку шкіри. Результати допомагають розробити індивідуальні програми профілактики, раннього виявлення і контролю захворювання.

Панель Синдром Херманського-Пудлака

Синдром Херманського-Пудлака — рідкісне спадкове захворювання, що характеризується поєднанням альбінізму, порушень згортання крові і легеневого фіброзу. Мутації впливають на утворення спеціалізованих клітинних органел, таких як лізосомоподібні структури. Генетичне дослідження дозволяє точно діагностувати синдром, що має важливе значення для оцінки ризику кровотеч і респіраторних ускладнень, а також для планування медичного нагляду і терапії.

Панель Ихтіоз

Іхтіоз — це група спадкових шкірних захворювань, при яких порушується процес ороговіння, що призводить до сухості, лущення і потовщення шкіри. Форми іхтіозу варіюються від легких до тяжких, включаючи ламелярний іхтіоз і іхтіоз Арлекина, які можуть бути небезпечними для життя. Панель включає аналіз понад 20 генів, відповідальних за різні типи іхтіозу. Генетичне тестування допомагає встановити точний діагноз, підібрати терапію і забезпечити правильний догляд за шкірою для покращення якості життя пацієнта.

Панель Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз — група спадкових захворювань, що супроводжуються утворенням доброякісних пухлин уздовж нервів, пігментними плямами на шкірі та іншими неврологічними симптомами. Найпоширеніші типи — 1 і 2. Генетичне тестування дозволяє підтвердити діагноз, особливо при нетипових проявах, і оцінити ризик ускладнень. Це важливо для своєчасного початку спостереження, профілактики ускладнень і визначення плану лікування пацієнтів.

Панель Вроджена пахіоніхія

Вроджена пахіоніхія проявляється потовщенням нігтів, появою болючих мозолів і кератозів на стопах, а також змінами слизових оболонок. Захворювання пов’язане з мутаціями в кератинових генах, які впливають на структуру нігтьової пластини і шкіри. Генетичне тестування дозволяє визначити точний генетичний дефект, що важливо для підтвердження діагнозу, підбору терапії і проведення генетичного консультування.

Панель Ладонно-підошовний кератоз

Ладонно-підошовний кератоз — група спадкових захворювань, що характеризуються потовщенням шкіри на долонях і підошвах із тріщинами і болючими відчуттями. Деякі форми пов’язані з підвищеним ризиком розвитку раку шкіри. Аналіз ключових генів, відповідальних за кератодермію, дозволяє встановити точний діагноз і підібрати оптимальне лікування. Рання діагностика важлива для запобігання ускладнень і покращення якості життя пацієнта.

Панель Прогерія та прогероідні синдроми

Прогерія — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм передчасно старіє, супроводжується затримкою росту, характерною зовнішністю та високим ризиком серцево-судинних захворювань. Мутації в генах, таких як LMNA, викликають порушення структури клітинного ядра. Генетичне тестування дозволяє точно діагностувати прогерію і відрізнити її від інших захворювань, що важливо для моніторингу стану, підбору терапії і участі в клінічних дослідженнях.

Панель Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга — спадкове захворювання, що поєднує пігментні порушення (різнокольорові очі, біла пасмо волосся) і вроджену глухоту. Різні типи синдрому пов’язані з мутаціями в кількох генах, які регулюють розвиток меланоцитів і слухового апарату. Генетичний тест дозволяє визначити тип синдрому, що необхідно для своєчасного лікування слуху, а також для генетичного консультування і пл