Блог - про генетику та аналізи ДНК

Аутизм та генетика

Протягом останніх десятиліть вчені активно досліджують генетичні механізми, що лежать в основі аутизму, з надією на створення ефективніших методів діагностики та лікування.

13.02.24 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Навіщо потрібна клінічна інформація для секвенування?

Стаття наголошує на важливості деталей клінічної інформації в генетичній діагностиці, яка допомагає точно і швидко інтерпретувати генетичні дані та уникнути нерозпізнаних варіантів. Зокрема, надається проста схема для представлення важливих даних, включаючи опис симптомів, сімейну історію та результати попередніх тестів.

20.11.23 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Стигми дизембріогенезу або малі аномалії розвитку

У цій статті ми розповімо про малі аномалії розвитку (МАР), які є невеликими відхиленнями в будові тіла людини. Ці аномалії найчастіше не впливають на здоров'я та якість життя, але їхнє розуміння важливе для діагностики та профілактики більш серйозних захворювань. Ми пояснимо, як і чому вони виникають, як їх можна розпізнати і що це означає для вашої дитини.

27.07.23 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Що таке епілепсія і чи є вона генетичним захворюванням?

Багато досліджень показують, що епілепсія може мати генетичну основу, що означає, що гени можуть відігравати важливу роль у її виникненні та розвитку. У цій статті ми розглянемо зв'язок між епілепсією та генетикою, а також фактори, які можуть впливати на спадкування цього захворювання.

20.06.23 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Що таке повноекзомне секвенування?

Ваш лікар запропонував вам або члену вашої родини тест під назвою «Секвенування повного екзому» (WES)? Які переваги і недоліки? Як інтерпретувати результати повноекзомного секвенування? Объясняем простыми словами.

16.06.23 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Чоловіча безплідність: генетичні причини

Генетичні чинники можуть бути причиною чоловічої безплідності. Визначення генетичних причин чоловічої безплідності може бути корисним для проведення більш ефективного лікування та використання методів та використання методів допоміжної репродукції.

14.03.22 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - хромосомне відхилення, пов'язане з делецією 15 хромосоми

05.08.20 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Марфана

Синдром Марфана – захворювання сполучної тканини, ген FBN1

05.08.20 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Дауна - Трісомія 21

Синдром Дауна, Трісомія 21 – генетична аномалія, вроджена хромосомна хвороба, що виникає внаслідок збільшення кількості хромосом

08.02.18 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Якобcа - XYY

XYY-синдром - Хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому.

08.09.16 | Медична генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик