Панель Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра РАС, ЗПР, ЗПРР, ЗРР

Код 112. 75 генов ответственных за детский аутизм, синдром Аспергера и другие нарушения, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 31900 грн

Заказать

В панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" входит 75 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА), наследуемый от матери митохондриальный геном.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на аутизм.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития нервной системы, характеризующееся дефицитом социального общения, отсутствием или задержкой речевого развития, а также стереотипным или повторяющимся поведением. У аутизма много этиологий, поскольку он был задокументирован в сотнях неврологических синдромов с множеством причин, исходов и реакций на лечение. В настоящее время генетическую причину можно выявить у 20-25% детей с аутизмом. Моногенные расстройства, при которых неврологические проявления связаны с расстройством аутистического спектра (РАС), могут быть идентифицированы примерно у 5% пациентов с РАС. Аутизм можно рассматривать как комплексный (т. е. наличие дисморфических признаков и/или микроцефалии) или эссенциальный (т. е. отсутствие физических аномалий и микроцефалии).

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ADNP	Синдром Хельсмуртеля-ван дер Аа (умственная отсталость, аутосомно-доминантный 28)	AD	44	66
BCL11A	Синдром Диаса-Логана	AD	20	29
C12ORF4	Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM)	AR	1	5
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение развития нервной системы	AD	19	68
CC2D1A	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 3	AR	3	7
CNOT3		AD	1	8
CNTN6	Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM)	AD	2	41
COL4A3BP	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 34	AD	6	7
CSNK2A1		AD	14	20
CTNND2	Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM)	AD	7	35
DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица	AR	88	217
EHMT1	Синдром Клифстры	AD	86	89
EN2	Аутизм	AD		2
FBXO11	Нарушение интеллектуального развития	AD	8	9
FOXP1	Умственная отсталость с нарушением речи и аутистическими чертами, Врожденные пороки сердца	AD	48	76
GAMT	Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы	AR	18	58
KMT2E		AD		4
KMT5B	Задержка развития и судороги с двигательными аномалиями или без них (DEDSM), расстройство аутистического спектра, синдром избыточного роста с умственной отсталостью	AD	9	14
MBOAT7	Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 57	AR	5	5
MECP2	Синдром Ангельмана, Аутизм, Синдром Ретта, Энцефалопатия, Умственная отсталость	XL	506	1039
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, взрослое начало, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
NBEA	Эпилепсия	AD	3	13
NFIB	Макроцефалия	AD	17	2
NLGN3	Аутизм, синдром Аспергера	XL	2	10
NLGN4X	Аутизм, синдром Аспергера, умственная отсталость	XL	7	35
NSD1	синдром Сотоса, синдром Уивера, синдром Беквита-Видеманна	AD	329	517
POGZ	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 37 (синдром Уайта-Саттона)	AD	46	52
PTCHD1	Предрасположенность к аутизму, сцепленный с Х-хромосомой 4	XL	9	47
PTEN	синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба, синдром Лермитта-Дюкло, синдром Каудена	AD	435	638
RPL10	Аутизм	XL	4	5
SHANK3	Синдром Фелана-Макдермида, шизофрения 15	AD	66	191
TBR1		AD	16	18
TCF20	Задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM)	AD	7	16
TRIP12	Нарушение интеллектуального развития	AD	14	32
TSC1	Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз	AD	177	372
TSC2	Лимфангиолейомиоматоз, Туберозный склероз	AD	396	1195
VAMP2		AD
WASF1	Умственная отсталость и судороги	AD	3	3
ZSWIM6	Акрометический лобно-носовой дизостоз	AD	4	2

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)