Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Тарасовская 2/ 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Полногеномные исследования NGS

Панель Синдром Жубер

Код 1007. 36 генов
Срок: 50р.дн.
Материал: кровь ЭДТА
Стоимость: 31900 грн
Заказать

В панель Синдром Жубер входит 36 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на синдром Жубера.

Гены на этой панели включены в панель Цилиопатии и панель Дистрофии сетчатки.

Классический синдром Жубера (JS) характеризуется тремя основными признаками: отличительной аномалией развития мозжечка и ствола мозга, так называемой признаком коренного зуба (MTS), гипотонией и задержкой развития. MTS, видимый на магнитно-резонансной томографии (МРТ), является результатом гипоплазии червя мозжечка и аномалий развития среднего и заднего мозга. Дополнительные признаки, связанные с синдромом Жубера, включают аномалии сетчатки, нистагм, атаксию, полидактилию, фиброз печени и заболевание почек. Оценки распространенности варьируются от 1:80 000 до 1:100 000, но это может быть заниженной оценкой. В целом, около 50% людей с синдромом Жубера и связанными с ним расстройствами имеют патогенные варианты, идентифицированные в одном из идентифицированных генов. Дефектная биология ресничек лежит в основе JS, и она разделяет существенный аллелизм с другими цилиопатиями. 


Гены, которые входят в панель:

Ген Фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
AHI1 синдром Жубера AR 62 93
ARL13B синдром Жубера AR 11 10
ARMC9 Синдром Жубера 30 AR 12 11
B9D1 синдром Меккеля AR 7 10
B9D2 синдром Меккеля AR 8 4
C21ORF2 Дистрофия сетчатки с макулярной стафиломой или без нее (RDMS), спондилометафизарная дисплазия, аксиальная (SMDAX) AR 13 22
C5ORF42 Орофациодигитальный синдром VI, синдром Жубера 17 AR 97 103
CC2D2A синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 76 91
CEP104 синдром Жубера AR 7 5
CEP120 Короткореберная торакальная дисплазия 13 с полидактилией или без нее AR 9 9
CEP164 Нефронофтиз AR 11 9
CEP290 Синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CEP41 синдром Жубера AR/Digenic 7 11
CSPP1 Удушающая торакальная дистрофия Жена, синдром Жубера AR 32 27
INPP5E Синдром Жубера, умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис (синдром MORM) AR 25 50
KIAA0556 Синдром Жубера 26 AR 2 2
KIAA0586 Короткая торакальная дисплазия ребер с полидактилией, синдром Жубера AR 29 31
KIAA0753 Орофациодигитальный синдром XV AR 6 7
KIF7 Синдром акрокаллоза, синдром гидролеталуса, синдром Аль-Газали-Бакалиновой, синдром Жубера AR/Digenic 24 44
MKS1 синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля AR 50 52
NPHP1 Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена AR 19 76
NPHP3 Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, синдром Меккеля AR 38 75
OFD1 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера XL 153 160
PDE6D Синдром Жубера 22 AR 3 1
RPGRIP1L синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор AR 39 49
TCTN1 синдром Жубера AR 6 6
TCTN2 Синдром Жубера, синдром Меккеля AR 20 15
TCTN3 Орофациодигитальный синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера AR 9 12
TMEM107 синдром Жубера AR 10 3
TMEM138 синдром Жубера AR 6 8
TMEM216 Синдром Жубера, синдром Меккеля AR 17 8
TMEM231 Синдром Жубера, синдром Меккеля AR 12 19
TMEM237 синдром Жубера AR 7 11
TMEM67 Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 87 170
TTC21B Короткореберная торакальная дисплазия, нефронофтиз, асфиксическая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) AR 23 63
ZNF423 Нефронофтиз, синдром Жубера AD/AR 10 7

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций (CNV)
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
  • Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коммментарии (0)

Добавить вопрос