Панель Синдром Жубер

До панелі Синдром Жубера входить 36 генів, а також включена оцінка некодуючих варіантів, виявлення делецій і дублікатів.

Ідеально підходить для пацієнтів з клінічним подозрением на синдром Жубера.

Гени цієї панелі включені в панель Ціліопатії та панель Дистрофії сітківки.

Класичний синдром Жубера (JS) характеризується тремя основними ознаками: відмінною аномалією розвитку мозкової залози та ствола мозку, так званим ознакою кореневого зуба (МТС), гіпотонією та затримкою розвитку. МТС, видимий на магнітно-резонансній томографії (МРТ), є результатом гіпоплазії черв'яка мозкового мозку та аномалії розвитку середнього і заднього мозку. Додаткові признаки, пов'язані з синдромом Жубера, включають аномалії сетчатки, ністагм, атаксію, полідактилію, фіброз печіння і захворювання почек. Оцінки поширення змінюються від 1:80 000 до 1:100 000, але це може бути заниженою оцінкою. У цілому близько 50% людей з синдромом Жубера і пов'язаними з ним розладами мають варіанти, ідентифіковані в одному з ідентифікованих генів. Дефектна біологія ресничек лежить в основі JS, і вона розділяє суттєвий аллелізм з іншими циліопатіями.

Гени, що входять до панелі:

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

• Лабораторія (США), акредитована САР
• Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
• Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
• Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
• Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
• Строга схема класифікації варіантів
• Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
• Докладний клінічний висновок
• Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.