Панель Лиссэнцефалии

Представляет собой панель из 24 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим диагнозом или подозрением на лиссэнцефалию.

Лиссэнцефалия представляет собой группу редких пороков развития, объединенных общим признаком аномалий в виде извилин головного мозга, характеризующихся упрощением или отсутствием складчатости, связанных с аномальной организацией слоев коры. Лиссэнцефалия относится к «гладкому мозгу» с отсутствием извилин (агирия) или аномально широкими извилинами (пахигирия).

Классическая лиссэнцефалия (ранее тип I) представляет собой порок развития головного мозга, вызванный аномальной миграцией нейронов на сроке от 9 до 13 недель беременности, что приводит к спектру агирии, смешанной агирии/пахигирии и пахигирии. Он характеризуется аномально толстой и плохо организованной корой с четырьмя примитивными слоями (вместо шести в норме), диффузной гетеротопией нейронов, увеличенными и дисморфными желудочками и часто гипоплазией мозолистого тела.

У детей с лиссэнцефалией отмечаются проблемы с кормлением и глотанием, аномалии мышечного тонуса (ранняя гипотония, а затем гипертонус конечностей), судороги (в частности, инфантильные спазмы) и выраженная психомоторная заторможенность.

Описано несколько типов лиссэнцефалии, хотя они имеют перекрывающиеся черты: классическая лиссэнцефалия (гены LIS1 (PAFAH1B1), гены DCX и TUBA1A с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием), лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, тубулиновый тип ( TUBA1A и TUBB2B , аутосомно-доминантный), лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, рилинопатический тип ( RELN и VLDLR , аутосомно-рецессивный) , корковая мальформация булыжникового типа ( FKTN, LARGE и POMT1 , AR) и лиссэнцефалия с агенезией мозолистого тела ( ARX , Х-сцепленный). Наиболее распространены классическая лиссэнцефалия и булыжниковая. Частота всех форм лиссэнцефалии I типа составляет около 1/100 000 новорожденных.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.