Мукополисахариды в моче + Креатинин в моче

Мукополисахариды в моче могут обнаруживаться при генетических заболеваниях, называемых мукополисахаридозами. Эти заболевания связаны с дефицитом ферментов, которые обычно участвуют в разрушении и очистке мукополисахаридов (гликозаминогликанов) в организме.

Мукополісахариди – складні полісахариди. Гелеподібніречовини, які виконують в організмі тварин та людини роль природнього змащувального матеріалу; входять в складрізноманітних типів сполучної тканини та деякихбіологічних рідин (синовіальна рідина суглобів). В залежності від дефіциту одного з ферментів лізосом, відбувається накопичення мукополісахаридів одного з трьох класів: дерматансульфата, гепарансульфата або кератансульфата .

Анализ выполняется только вместе с анализом креатинина в моче, так как для интерпретации необходимо знать уровень креатинина.

Норма мукополисахаридов: 0-36 mg/mmolKrea
Норма креатинина:3.44 - 22.89 ммоль/л

Мукополисахаридозы приводят к тому, что мукополисахариды накапливаются в различных тканях и органах, что может вызывать разнообразные симптомы и проблемы со здоровьем. Эти мукополисахариды могут также попадать в кровоток и выводиться с мочой.

Если в моче обнаружены мукополисахариды, это может служить признаком наличия мукополисахаридоза. Количество и тип мукополисахаридов в моче могут варьироваться в зависимости от конкретного вида мукополисахаридоза.

Для выявления генетической причины мукополисахаридоза методом секвенирования: Панель Мукополисахаридозы