Мукополісахариди в сечі + Креатинін в сечі

Мукополісахариди у сечі можуть виявлятися при генетичних захворюваннях, званих мукополісахаридозами. Ці захворювання пов'язані з дефіцитом ферментів, які зазвичай беруть участь у руйнуванні та очищенні мукополісахаридів (глікозаміногліканів) в організмі.

Аналіз виконується лише разом із аналізом креатиніну в сечі, оскільки для інтерпретації необхідно знати рівень креатиніну.

Норма: 0-36 mg/mmolKrea Норма креатинина:3.44 - 22.89 ммоль/л

Мукополісахаридози — група метаболічних захворюваньсполучної тканини, пов’язаних з порушенням обмінукислих глікозаміногліканів (GAG, мукополісахаридів) внаслідок недостатності лізосомних ферментів обміну глікозаміногліканів. Захворювання викликані спадковими аномаліями обміну, що проявляються у вигляділізосомальної хвороби накопичення: різноманітнихдефектів кісткової, хрящової, сполучної тканин.

Мукополісахаридози призводять до того, що мукополісахариди накопичуються в різних тканинах і органах, що може викликати різноманітні симптоми та проблеми зі здоров'ям. Ці мукополісахариди можуть також потрапляти в кровотік і виводитися із сечею.

Якщо в сечі виявлені мукополісахариди, це може бути ознакою наявності мукополісахаридозу. Кількість і тип мукополісахаридів у сечі можуть змінюватись в залежності від конкретного виду мукополісахаридозу.

Для виявлення генетичної причини мукополісахаридозу методом секвенування: Панель Мукополісахаридози