Синдром Ангельмана
Дата: 05.08.2020
Синдром Ангельмана - хромосомне відхилення, пов'язане з делецією 15 хромосоми
Синдром Ангельмана - це хромосомна патологія, локалізована в 15 хромосомі, що виявляється вираженою затримкою психо - мовного і моторного розвитку, розладом координації, порушенням поведінки з групи розлади аутистичного спектру, особливостями емоційної сфери («щасливий» вираз обличчя в поєднання зі всп , усміхненість, довірливість), стереотипіями (змахи або поплескування руками), епілептичними нападами.
Дізнатися з точністю 99% про ризик синдрому Синдрому Ангельмана та інших хромосомних аномалій, а також пів плоду, можна з 9 тижнів вагітності, всього лише здавши кров із вени. Докладніше про НІПТ-тест.
Ознаки Синдрому Ангельмана
Маріонеточна хода, напади сміху, радісне обличчя.
Поширеність
Распространенность синдрому Ангельмана 1 на 10-30 тисяч новонароджених. Але багато випадків залишаються не діагностованими, а спостерігаються у невролога із затримкою мовного розвитку, порушеннями поведінки, епілепсією. Хлопчики та дівчатка хворіють з однаковою частотою. При вивченні частоти народження серед пацієнтів з розумовою відсталістю виявлено 4,8% хворих на синдром Ангельмана.
Причина синдрому Ангельмана
У геномі бракує частини з 3 — 4 мільйонів пар основ ДНК короткого плеча q11—q13 материнської копії п'ятнадцятої хромосоми.
Прогноз захворювання
Прогноз захворювання безпосередньо залежить від ступеня ураження 15 хромосоми. Так, зазначається, що одні люди, які страждають на синдром Ангельмана, добре себе обслуговують і навіть спілкуються (є лише мутація гена), а інші - не здатні ні говорити, ні навіть ходити (причинною є делеція фрагмента хромосоми).
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження (амніоцентез, біопсія хоріону) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з Синдромом Ангельмана, наприклад, пацієнткам, вік яких перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД та аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, проте, враховуючи ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться лише за особливими показаннями.
2) Неінвазивні технології, так звані скринінги. Скринінг – комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які можуть виявити УЗД плода (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірного простору, недостатня довжина стегнових та плечових кісток та інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. Отримані дані з біохімічних маркерів аналізують у сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунком ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на Синдром Ангельмана, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивну діагностику, дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені й хибно-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується із хромосомною патологією.
- точність 99%, що набагато точніше за класичну діагностику (УЗД та біохімічний скринінг)
- цілком безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров із вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
Молекулярный генетик, биоинформатик
Медико-генетический центр "Мама Папа"