Синдром Марфана

Дата: 05.08.2020

Синдром Марфана – захворювання сполучної тканини, ген FBN1

Синдром Марфана - спадкове захворювання, що характеризується ураженням сполучної тканини. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Захворювання обумовлено мутаціями генів, що кодують фібрилін-1 білок (FBN1).

Поширеність захворювання: 2-3 випадки на 10 000 новонароджених.

Симптоми синдрому Марфана

Високий зріст, непропорційно подовжені кінцівки, високий зріст, арахнодактилія, тонкі худі пальці, вузький лицьовий скелет, деформація грудної клітки (кілеподібна, лійкоподібна), плоскостоння, подовжені трубчасті кістки.

Астенічну статуру, гіпермобільний синдром, гіпереластичність шкіри, стрії, переважно на шкірі спини, стегон.

З боку серцево-судинної системи - розширення висхідної частини дуги аорти, розширення кореня аорти, аневризму аорти, що розшаровується, пролапси мітрального, трикуспідального, аортального клапанів. З боку органів зору - підвивих кришталика, сплощення рогівки, міопія тяжкого ступеня.

Також характерні рецидивні грижі (або післяопераційні грижі); пневмоторакси; звуження хребетного каналу в попереково-крижовому відділі; рідко – кісти у нирках та печінці.

Найбільшу небезпеку для життя пацієнтів із синдромом Марфана становить патологія серцево-судинної системи. При своєчасному та адекватному лікуванні (у тому числі хірургічному) пацієнти можуть вести нормальний спосіб життя. За відсутності лікування тривалість життя людей із синдромом Марфіна в середньому становить 30-40 років.

ДНК-діагностика синдрому Марфана

Мутації в гені FBN1 у людини призводять до того, що в організмі знижується рівень білка фібриліну-1, який є компонентом позаклітинного матриксу і має велике значення для функціонування еластичних волокон. Як відомо, позаклітинний матрикс впливає на структурну цілісність сполучної тканини. Особливо багато еластичних волокон у структурах аорти, у зв'язках (і саме у зв'язці, яка прикріплює кришталик ока до циліарного тіла), ось чому ці органи найчастіше страждають при синдромі Марфана.

Ученими вже виявлено понад 1250 мутацією гена FBN1. Мутації в гарячих ділянках (екзони 24-32) асоційовані з більш важкими проявами захворювання. Однак мутації можуть бути і в інших ділянках гена FBN1, наприклад, в екзонах 55-65, як правило, вони відзначаються у людей із менш вираженими зовнішніми проявами синдрому.

У нашій лабораторії проводиться ДНК-діагностика синдрому Марфана, заснована на пошуку мутацій у гарячих ділянках гена FBN1.

Секвенування гена FBN1 входить до Панель синдром Марфана та марфаноподібні захворювання.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик