Блог - о генетике и анализах ДНК

Синдром Шерешевского-Тернера - Моносомия X

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

08.09.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром делеции 1p36

Синдром делеции 1p36 является редким генетическим расстройством, характеризуется потерей части короткого плеча 1-й хромосомы

08.09.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)

У детей, родившихся с синдромом Ди Джорджи, нет вилочковой железы (тимуса), необходимой для нормального развития T-лимфоцитов.

05.08.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13.

05.08.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром кошачьего крика Cri de chat



05.08.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Патау - Трисомия 13

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

03.07.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Эдвардса - Трисомия 18

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

27.06.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание.

15.06.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Триплоидия

Синдром триплоидии – крайне редкое хромосомное расстройство. Лица с этим синдромом имеют в своих клетках по три (вместо двух) каждой хромосомы.

15.06.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Трисомия по X-хромосоме (XXX)

Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы

15.06.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик