Синдром Эдвардса - Трисомия 18

Дата: 27.06.2016

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

Данный синдром был впервые описан в 1960 году и назван в честь ученого Джона Эдвардса.

Синдром Эдвардса является достаточно редкой патологией (в среднем 1 случай на 5000-7000 беременностей). Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Данных за наследственность заболевания не выявлено.

Признаки Синдрома Эдвардса

• Низкий вес при рождении независимо от срока беременности;
• Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.;
• Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей);
• Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус;
• «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей;
• Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем;
• Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением);
• Патологии половых органов (у девочек — увеличение клитора, у мальчиков – аномалии полового члена, дефекты расположения яичек);
• Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах);
• Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Прогноз

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни составляет не более 2 месяцев. Около 90 % детей погибают в первый год жизни. Выжившие пациенты страдают глубокой умственной и физической отсталостью.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Эдвардса, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Эдвардса, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Автор: Марина Савельева
Молекулярный генетик, биоинформатик