Блог - о генетике и анализах ДНК

Аутизм и генетика

На протяжении последних десятилетий ученые активно исследуют генетические механизмы, лежащие в основе аутизма, с надеждой на создание более эффективных методов диагностики и лечения.

13.02.24 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Зачем нужна клиническая информация для секвенирования?

Статья отмечает важность деталей клинической информации в генетической диагностике, которая помогает точно и быстро интерпретировать генетические данные и избежать нераспознанных вариантов. В частности, предоставляется простая схема для представления важных данных, включая описание симптомов, семейную историю и результаты предыдущих тестов.

20.11.23 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Стигмы дизэмбриогенеза или малые аномалии развития

В этой статье мы расскажем о малых аномалиях развития (МАР), которые представляют собой небольшие отклонения в строении тела человека. Эти аномалии чаще всего не влияют на здоровье и качество жизни, но их понимание важно для диагностики и профилактики более серьезных заболеваний. Мы объясним, как и почему они возникают, как их можно распознать и что это значит для вашего ребенка.

27.07.23 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Что такое эпилепсия и является ли она генетическим заболеванием?

Многие исследования показывают, что эпилепсия может иметь генетическую основу, что означает, что гены могут играть важную роль в ее возникновении и развитии. В этой статье мы рассмотрим связь между эпилепсией и генетикой, а также факторы, которые могут влиять на наследование этого заболевания.

20.06.23 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Что такое полноэкзомное секвенирование?

Ваш врач предложил вам или члену вашей семьи тест под названием «Секвенирование полного экзома» (WES)? Какие преимущества и недостатки? Как интерпретировать результаты полноэкзомного секвенирования? Объясняем простыми словами.

16.06.23 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Мужcкое бесплодие: генетические причины

Генетические факторы могут быть причиной мужского бесплодия. Определение генетических причин мужского бесплодия может быть полезно для проведения более эффективного лечения и использования методов и использования методов вспомогательной репродукции.

14.03.22 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - хромосомное отклонение, связанное с делецией 15 хромосомы

05.08.20 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Марфана

Синдром Марфана - заболевание соединительной ткани, ген FBN1

05.08.20 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Дауна - Трисомия 21

Синдром Дауна, Трисомия 21 – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

08.02.18 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик

Синдром Якобcа - XYY

XYY-синдром — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому.

08.09.16 | Медицинская генетика | Автор: Марина Савельева Молекулярный генетик, биоинформатик